中西医结合治疗遗传性肾炎

中西医结合治疗遗传性肾炎

王丽哲

王丽哲(黑龙江省医院150036)

【中图分类号】R2-031【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）14-0351-01

遗传性肾炎又称Alport综合征，是遗传性肾病中最常见的一种，其临床的主要特点是血尿、神经性耳聋及慢性肾功能不全，临床以血尿为主要临床表现。本病常在儿童期发病，重症患者大多是男性，往往于20～30岁时即出现慢性进行性肾功能衰竭，多于40岁内死于尿毒症，女性患者病症较轻，且发病较晚，一般不影响寿命。

1诊断

1.1西医诊断

1.1.1诊断要点

(1)家族史

有家庭遗传史，家族中一连几代亲属有明显的肾病家族史，多在10岁前发病，且男性患者病情重于女性患者。

(2)肾脏表现

血尿是本病的主要症状，几乎全部患者有血尿史，其中60％患者有肉眼血尿，但罕见于成年患者。其初期血尿常为间断性，随后可逐渐转为持续性镜下血尿，且每当运动或下呼吸道感染后，出现肉眼血尿，严重者可伴有肾绞痛症状；50％～70％的病例有蛋白尿，蛋白尿开始多轻微，常随病程而加重，但24h尿蛋白定量很少超过1g，偶有大量蛋白尿而呈肾病综合征者，其发生率为30％～40％，并预示预后不佳。男性患者多在20～40岁进入终末期肾衰，而女性患者仅2％发生尿毒症，且多在50岁以后出现。

(3)耳聋

以高频性神经性耳聋为主要特征，约50％的患者受累。耳聋为进行性的，可以不完全对称，其发生率及严重度以男性为著，且与肾功能损害程度相平行。

1.1.2诊断标准

(1)家族史调查

根据家族成员的尿检结果，肾功能情况，是否伴有耳聋或眼部异常等来判断。

(2)临床表现

注意肾脏症状及肾脏以外的临床表现。如耳聋、眼部异常等。

(3)肾穿刺活组织病理检查

根据电镜下GBM薄厚不同伴有分层样变化可以确诊。

(4)组织基底膜的免疫组化检测

①X连锁型：皮肤基底膜a5(Ⅳ)链消失；GBM、肾小球基底膜和包氏囊a3(Ⅳ)、a4(Ⅳ)和a5(Ⅳ)链均消失；②常染色体隐性遗传型：GBM、肾小球基底膜和包氏囊a3(Ⅳ)、a4(Ⅳ)和a5(Ⅳ)链均消失；a5(Ⅳ)链在GBM消失，但仍存在肾小管基底膜、包氏囊和皮肤基底膜。

1.2中医辨证

1.2.1辨证要点

辨虚实标本是本病的辨证要点。本病的产生是由“先天不足，邪热及肾”所致。初期肾精亏虚，阴虚生热，故辨症以虚热为主，出现的症状有肾虚所致的腰痛、耳鸣、耳聋；肝肾阴虚所致的视物不清，骨骼畸形等；外邪入里化热，热迫下焦而见尿频尿急、尿痛伴有血尿；热灼肌肤，则肢端灼热疼痛等；后期多因病程日久而成正虚邪实之证。

1.2.2中医证候诊断标准

(1)湿热下注证：心烦口渴，小便黄赤灼热，尿血鲜红，常因感染外邪而加重，或兼肢端灼热疼痛；或伴恶寒发热，咽痛咳嗽等上呼吸道感染症状，舌红，苔黄腻，脉滑数。

(2)肾阴亏虚证：腰膝酸软，小便短赤，溲血鲜红，劳则加重，手足心热，头晕，视物不清，耳鸣，听力减退，舌质红，苔少，脉细数。

(3)肾精亏损证：尿赤无痛，头晕头痛，耳鸣如蝉，听力减退，腰膝酸软，倦怠乏力，心烦失眠，遗精，阳痿，大便秘结，舌淡红，少苔，脉细弦数。

2治疗

2.1西医治疗

(1)预防治疗：预防和治疗Alport综合征合并上呼呼吸道感染、泌尿系感染等，以免加重病情；注意休息，避免劳累太过，以免加重血尿；Alport综合征患者应避免受孕，以免加重肾脏损害。

(2)药物干预：迄今尚没有药物可以改善Alport综合征患者组织基底膜中Ⅳ型胶原的损害，但旨在延缓疾病进展的尝试偶见报道。如环孢素A、血管紧张素转化酶抑制药(ACEI)等在延缓其病情方面有一定进展。

(3)基因治疗：目前研究已经确定Alport综合征的基因突变，这为基因的治疗奠定了基础，但只能为基因治疗带来可能，具体实施基因治疗尚需等待。

2.2中医辨证论治

2.2.1湿热下注证

治法：清热利湿，凉血止血。

方药：小蓟饮子加减。若热象较重，尿频、尿急、尿痛严重者用八正散与小蓟饮子合方以清热通淋，凉血止血；若口渴甚者，加天花粉、石斛养阴生津止渴；肢端灼热疼痛者，可加金银花、当归清热解毒，活血止痛；若表证未解者，加用银翘散以疏风解表。

2.2.2肾阴亏虚证

治法：滋阴补肾，凉血止血。

方药：知柏地黄丸合二至丸加味。若头晕视物不清者，可加决明子，天麻以平肝熄风；小便短赤甚者，可加车前草、篇蓄、栀子炭、小蓟草以清热通淋；若伴风寒感冒者，可加荆芥、防风、杏仁、麻黄以驱寒解表；或伴风热感冒者，可酌加金银花、连翘、薄荷、牛蒡子、杏仁以疏风解表。

2.2.3肾精亏损证

治法：滋阴潜阳，凉血止血。

方药：大补阴丸加减。若目昏不明者，酌加白蒺藜、枸杞子、菊花、石决明以清肝明目；耳聋耳鸣者，酌加龟甲胶、鹿角胶、菟丝子、川芎补肾活血；若遗精日久，可合用金婴子、芡实收敛固涩；失眠甚者，加柏子仁、炒枣仁宁心安神。

参考文献

[1]叶任高，肾脏病诊断与治疗学.北京：人民卫生出版社，1998，190-191.

[2]胡玉英.中西医结合治疗隐匿性肾炎单纯性血尿33例总结[J].湖南中医杂志,2000,16(3):13-14.