“猝死基因”携带者—马凡氏综合征的健康指导

“猝死基因”携带者—马凡氏综合征的健康指导

敖瑞莲陈蓉

敖瑞莲陈蓉（昆明市延安医院体检中心云南昆明650051）

【摘要】马凡氏综合征又名蛛蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。动脉瘤一旦形成，极易破裂出血，造成极其严重的后果，它就像人体携带着“猝死基因”令人防不胜防。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗并做好健康教育指导，是降低猝死事件发生的有效手段。

【关键词】马凡氏综合征动脉血管瘤健康指导

【中图分类号】R494【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）07-0385-01

马凡氏综合征的发病机理有学者认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

体检资料所见陶某男48岁ID号：78**4身高173cm体重45kg体重指数15.04有高血压病史10年，历史最高血压160/92mmHg本次体检血压130/92mmHg心率70次/分，双眼高度近视，脊柱侧弯，心脏超声报告：升主动脉扩张（内径32mm）主动脉窦部内径增宽（窦部径36mm）频普超声显示舒张期二尖瓣可见少量返流血流信号。综上资料，受检者符合马凡氏综合征诊断标准。体检结论：建议心血管病专科微创介入治疗或手术治疗。

健康教育指导

心理指导

1.保持良好心态，因精神紧张，情绪激动，焦虑不安等不良心理状态可使体内儿茶酚胺释放增多，血压升高，心率加快，诱发动脉瘤破裂出血。

2.马凡氏综合征病人克服焦虑、悲伤、恐惧等情绪尤为重要。因为动脉瘤是埋在病人身上的“定时炸弹”动脉瘤一旦形成，极易破裂造成大出血，往往丧失抢救时机发生猝死事件。健康管理者应从多方面指导病人，改变不良心理状态，使心情完全放松，安心治疗。饮食指导

1.饮食宜以清淡、易消化、低盐、低脂、低胆固醇、高热量富含纤维素的饮食。避免暴饮暴食，因为进不易消化的食物或进食过多可增加胃肠道血流量而使心脏及大血管负担加重。

2.戒烟酒

日常生活指导

1.每半年一次健康体检，追踪观察主动脉扩张情况，避免外力打击、挤压胸腹腔。禁止从事剧烈的对抗运动。日常生活中避免过度劳累，冬天避免寒冷的剌激，如不吃冷饮，不用冷水洗脸、洗手或洗衣服。洗澡时水温应与体温相当，时间不宜过长，控制在15–30分钟。

2.排便指导对马凡氏综合征的病人非常重要，常因便秘用力排便而诱发猝死。保持大便通畅，避免排便过度用力、屏气，必要时用开塞露、缓泻剂或低压清洁灌肠，使大便易于排出。也可以服用蜂蜜、香蕉等，保持每天排便一次。排便时有家人在旁守护。

3.防治各种可能诱发动脉瘤进一步扩张破裂出血的疾病，如高血压、糖尿病、贫血、甲亢等，特别要控制高血压，使血压维持在正常水平。

4.充分认知疾病，家属需学会意外急救和120呼救，生病就医诊时主动告知医生病情。当出现胸闷、胸痛、胸骨后压榨感，剧烈腹痛，抽搐，意识不清要迅速通知急救中心，有条件时尽快吸入高浓度（4–6升/分）氧气，以等待急救医生的到来，为抢救赢得时间。

参考文献

[1]蒋冬梅《病人健康教育指导》2001年10月第1版第9次