目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸（Hey）代谢相关酶胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者（脑梗死组）和31名健康对照者（对照组），应用聚合酶链反应（PCR）扩增法检测CBS基因T833C多态性，采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变，28例为杂合子突变；对照组3名为纯合子突变，5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义，X^2=11．429，P〈0．01；脑梗死组C等位基因频率为34．33％，T等位基因频率为65．67％，与对照组比较差异有显著意义，，=8．978，P〈0．01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者（t=4．612，P〈0．01）。脑梗死组患者血清Hey浓度为（23±7）nmol／ml，显著高于对照组（13±4）nmoL／ml，两组比较差异有显著性（t=8．826，P〈0．01）。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素，而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。
