出生缺陷资料分析及对策建议

出生缺陷资料分析及对策建议

刘继池

【关键词】出生缺陷;高危因素;群体

【中图分类号】R352【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)02-0198-01

出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用是其主要原因。出生缺陷的发生，严重影响出生人口质量，它不仅增加了围产期新生儿的死亡率，给患者带来痛苦，也给家庭及社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。为此，国家计生委把出生缺陷干预工程作为计划生育技术服务重要内容之一，并提出了三级预防措施，预防出生缺陷的工作新机制。本文旨在对全县10年来出生缺陷情况进行调查分析，了解疾病的发生特点，对出生缺陷干预工作提供科学依据。

1资料来源及方法

本文资料来源于1997年1月1日~2007年1月1日病残儿医学鉴定诊断记录及未参加病残儿医学鉴定（包括二胎患儿，农村户口的一胎女患儿及未到审批病残儿年龄的患儿）但经过二级甲及以上医院诊治的病残儿诊疗记录，利用计划生育服务网络优势，对先天性和遗传性疾病进行了普查，筛查出377例患儿，对出生缺陷资料进行统计分析，得出出生缺陷现状。

2结果

2.1患病种类较多：本文调查的377例出生缺陷82种，分布较广，发病原因复杂。377例患儿中男性283例，占75.1%，女性93例，占24.7%，性别不清1例（无生殖器），占0.2%，男女性别比：304﹕100，与淄博市王智等的报道接近[1]。男性患儿明显多于女性，这与男性的胚胎发育中XY型性染色体组合隐性基因表现出半合子的特点，发病率高于女性。

2.2城乡分布不均：农村病残儿人数329人，占87.27%，为城镇12.73%的6.85倍。分析其原因有三：①农村人口比重大，文化水平相对较低，生育观念相对滞后，对优生优育重视不够，②生存环境，生存方式较差，缺乏孕前及孕期保健意识，③经济条件相对较差，分娩时不能选择条件较好的医院以至脑瘫，缺血缺氧性脑病，智力低下等疾病发病率较高。

3出生缺陷病种顺位（前10位）

从列表可以看出，金乡县发生的结构性出生缺陷主要包括：先天性心脏病，四肢畸形，先天性唇腭裂。功能性出生缺陷主要包括：先天性智力低下，脑发育不全，脑瘫，视力障碍。同时可以发现前十位疾病中，先天性心脏病，先天性唇腭裂及先天性髋关节脱位均是常见的多基因遗传病，占患病总数的23.25%，这一结果符合多基因遗传病的遗传基础为多微效基因累加，并受环境因素影响的综合效应，群体发病率高而家族发病率低，影响因素复杂。

4讨论

4.1先天性及遗传性疾病顺位分析显示，先天性心脏病为第一位，占15.25%。其次是脑发育不全和脑瘫。先天性心脏病诊断率偏高，很大程度上可能与B超，CT扫描的快速发展有很大关系，心脏病在妊娠的适当时期，通过优生咨询和B超、CT扫描等产前诊断，可能在产前被发现，对患有复杂心脏病等畸形胎儿立即终止妊娠，不失是一种重要的优生措施。脑发育不全和脑瘫引起的因素较多，此次分析发现，此类患儿有70%以上均在产程中有缺氧现象，产程过长以及产时颅内出血、产后感染，孕期宫内病毒感染，如风疹病毒，巨细胞病毒等[2]

4.2神经管畸形是胎儿、婴儿死亡的主要因素，可导致儿童终生残疾，给家庭、国家造成很大的经济负担。本文377例病残儿的资料中仅有1例腰骶部脊柱裂患儿，占总数的0.27%，与其它文献报道的0.65%有明显差异[3]分析原因有:①由于环境及其它因素的影响，地区间神经管的发生率存在很大差异，另据曹秀梅报道，山西省太原市9年神经管畸形发生率为出生缺陷的36.31%,为神经管畸形高发地区[4]②金乡县出生缺陷干预工作的重要内容之一就是大力宣传叶酸对神经管缺陷的预防作用，提倡孕前、孕早期增补叶酸制剂。金乡县神经管缺陷发生率较低，间接地说明出生缺陷干预工作的重要性。

4.3高危因素的影响出生缺陷的发生与妊娠合并症，孕妇的年龄，孕产次，围产期不良精神刺激，风疹、巨细胞等病毒的宫内感染有正比关系。与父亲、母亲的文化程度、职业，经济状况，既往生产史也有一定的关系。选择最佳受孕时机，注意孕期营养保健，围产期最大程度地减少不良环境对人的危害。

影响出生缺陷发生的主要因素分析：

4.4社会层次因素:

4.4.1经济发展因素。贫穷落后是导致出生缺陷发生的一个重要因素。虽然目前国际、国家的相关出生缺陷监测资料还无法准确显示贫穷落后地区和经济发达地区的差异，但贫穷落后地区的出生缺陷发生水平肯定较经济发达地区、非贫困地区偏高。造成出生缺陷的原因很多，既有个人层次直接原因，还有家庭和社会层次的间接原因，但我们决不能忽视社会层次的基本原因，尤其要重视经济欠发达、甚至贫困落后家庭对出生缺陷发生水平的正相关作用。

4.4.2各级党委、政府对提高出生人口素质工作认识不足、重视不够、关注不多，没有真正做到责任到位、投入到位、措施到位。控制数量、提高素质、优化结构本应都是人口和计划生育工作不可或缺的基本组成部分，但基层在实际工作中，往往不能从统筹解决人口问题的高度出发，控制数量热情极高，提高素质、优化结构的能动性很低。一手硬，一手软，对出生缺陷干预工作只是消极应付，被动执行，不愿也不想承担相应的责任和义务。

4.4.3干预措施执行不到位。首先是健康教育不深入。根据调查显示，育龄妇女优生知识获取的主要途径是报刊书籍、电视和宣传资料。优生优育知识培训班、优生优育咨询、或上门服务相对来说却很少。对377名病残儿父母调查中，参加过新婚及优生优育知识培训的仅占10.6%，而培训需求率为88.6%，获得优生优育和孕期保健知识主要通过广播电视（42.8%）、医院医生(30.0%)、宣传材料（27.2%）。从上述结果不难得出结论：育龄群众优生知识的获取基本上处于自发状态，各级卫生和计划生育服务部门的宣传教育作用体现很少，优生专题培训和针对性咨询指导服务亟待进一步加强。二是优生技术服务不到位。据调查育龄妇女优生咨询和技术服务接受率45.41%。在县级以上医院、妇幼保健院接受优生服务的占20.10%，在县计划生育服务站接受优生服务的占35.90%，在乡卫生院接受优生服务的占17.00%，在乡镇计划生育服务站接受优生服务的占27.00%。以上数据说明，各级卫生机构、计划生育服务机构优生服务还未真正承担起相应的责任和义务，县乡计划生育服务站在出生缺陷干预上已经开始发挥作用，但仍有很大差距。第三，叶酸增补剂的推广使用还有很大差距。据文献报道（参考文献），出生缺陷疾病发生率最高的就是神经管畸形，约占全部出生缺陷病例的50%。在孕前期和孕早期增补叶酸可以预防80%的神经管畸形，这一点已经被中外学术界接受和认可。近几年，虽然有政府出资采购，免费发放的形式推进叶酸增补剂的普及。但是，由于自我保健意识不强，对叶酸增补剂的作用认识不够等多种原因，许多群众放弃了对叶酸增补剂的使用。即使是免费发放，由于种种原因，育龄群众也据绝使用。我县由于大力宣传叶酸对神经管畸形的预防作用，提倡孕前、孕早期增补叶酸制剂使本地区的神经管缺陷发生率大大降低。

4.4.4优生优育的氛围和周围大环境还不够浓。虽然出生缺陷发生率很高，但未得到全社会的普遍关注，提高出生人口素质工作还要加强。由于对婚前医学检查认识不足，接受婚前医学检查的人数普遍下降，直接导致了出生缺陷干预一级屏障作用的降低，一些感染性疾病、遗传性疾病检出率也随着降低。

4.5个人层次因素:

4.5.1优生知识匮乏。调查显示，育龄妇女怀孕期间对接触X线、B超检查，微波炉，电热毯等家电是否有害不完全了解，增补叶酸的作用，巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体的感染等出生缺陷危险因素认识不足。

4.5.2保健意识不强。调查显示，对于未参加婚前医学检查的原因，认为身体平时没病不需要检查。大部分孕妇孕前不咨询，孕期不按要求检查，孕晚期才到医院接受B超检查，致使本应在孕早、中期可以诊断的胎儿畸形在晚期，甚至在出生后才得以诊断。

4.5.3生活环境不良:育龄妇女在待孕和怀孕期间，其丈夫大量酗酒吸烟，孕妇被动吸烟，不经过专家医生诊断而随便使用抗生素、激素类药物。化肥、农药等引起地下水的污染，家庭装修致室内环境污染也要引起高度重视。汽车尾气的排放使空气中一氧化碳的浓度增加，也是比较重要的污染源。

5建立完善的出生缺陷干预工作制度

加强对出生缺陷干预的领导工作，利用计划生育系统有完善的服务网络，建立计生、卫生、民政等多部门组成的服务机构，各负其责，密切配合，确保为群众提供满意的优生服务。加强培训，提高各类专业人员的服务能力。大力推行婚前医学检查、孕期筛查和产前诊断工作、提供叶酸增补剂，真正做到落实行动到每一个家庭，每一个育期妇女。创新思路，创新形式，抓好健康教育的普及工作，将优生优育科普资料送进千家万户，切实提高广大育龄群众的优生保健意识和能力。

为了减少出生缺陷的发生，提高出生人口质量，针对本地区发生的主要出生缺陷及导致出生缺陷发生的主要危险因素，就进一步降低出生缺陷危害，应做好：①加强孕期保健，加强高危妊娠的监护，通过产前疾病筛查诊断，进行选择性地终止妊娠。②加强出生缺陷一级预防，在孕前即通过各种综合干预措施，预防出生缺陷的发生，才是出生缺陷干预工作的重中之重，才能体现以人为本的服务方针。同时，也提示了出生缺陷二级预防工作的必要性。③充分发挥计划生育网络的优势，大力宣传出生缺陷的危害性，使生育观念从传统型向现代型转变、过度和发展，使育龄群众自觉主动地接受生殖保健服务，晚婚、晚育，少生优生，从根本上减少出生缺陷的发生重要途径。④治理环境污染，解决好人口与环境可持续发展问题，为进一步减少出生缺陷的发生创造良好环境。

参考文献

[1]王智，等淄博市2002~2005年病残儿医学鉴定结果分析中国优生与遗传杂志200816（1）：108~109

[2]王磊光，等山东省0~7岁儿童出生缺陷高危因素分析中国优生与遗传杂志200614（2）68~70

[3]宋新明，等无锡市出生缺陷发生水平、模式和变化趋势中国计划生育学杂志，200715（5）：277~281

[4]曹秀梅，治理环境污染遏制出生缺陷中国计划生育学杂志200715（5）：271~272

[5]郑晓瑛，等无锡市出生缺陷发生的主要环境危险因素中国计划生育学杂志200715（5）：273～275

作者单位：272200山东省金乡县计划生育服务站