骨髓细胞误诊巨幼红细胞贫血诊断性治疗再分析

骨髓细胞误诊巨幼红细胞贫血诊断性治疗再分析

袁先武顾雪梅何仕钦崔进

袁先武1顾雪梅2何仕钦1崔进1

（1贵州省沿河县人民医院检验科贵州沿河565300）

（2贵州省黔西南州人民医院检验科贵州兴义562400）

【中图分类号】R446.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）33-0327-01

【关键词】骨髓细胞贫血诊断

1病历资料

1.1一般资料本例患者男49岁，因近半月来纳差、头晕、食欲不振、轻度贫血貌，来本院就诊。查体，无肝、脾、淋巴结肿大，其它无异常表现。血常规检验：红细胞（RBC）3.4×1012/L，血红蛋白（Hb）92g/L,白细胞（WBC）3.6×109/L,血小板（PLT）85×109/L。血涂片分类：红细胞大小不均、形态不规则、以椭圆形大红细胞为多见，可见巨幼红细胞、点彩红细胞、Howell-Jolly小体及有核红细胞，中性粒细胞轻度核右移，偶见中、晚幼粒细胞，无病态造血。建议临床作骨髓穿刺涂片，作常规骨髓涂片瑞氏染色检查。

1.2骨髓象分析骨髓红系增生明显活跃，粒系增生减低，粒红比例倒置。红系巨变明显，以巨中幼、巨晚幼为主。可见Howell-Jolly小体及嗜硷性点彩红细胞，核分裂易见，成熟红细胞大小不均，个别可见双核和多核幼红细胞。粒系以巨晚幼粒细胞、巨杆状核粒细胞为主，中性核分叶过多，中幼粒细胞以上阶段分类和形态基本正常，血小板形态正常、数目轻度减少。骨髓报告：符合巨幼红细胞贫血（MA）。

1.3诊断性治疗骨髓再分析给患者叶酸和VitB12(每日叶酸5mg一次和VitB12100mg一次)治疗一周后，贫血无好转。复查网织红细胞未见增高现象，复查骨髓，红系增生明显活跃，但各期巨幼样变以原始红细胞和早幼红细胞阶段为主，其它中、晚幼红细胞阶段有核异常、核碎裂现象，粒系原始粒细胞和幼单核细胞与一周前略有增多。血片分类：除可见中、晚幼粒细胞外，还可见原始粒细胞和幼单核细胞，原始粒细胞占2%，幼单核细胞占1%，最终诊断为难治性贫血（RA）。

2讨论

2.1巨幼红细胞贫血（MA）与难治性贫血（RA）是两种不同的疾病，但两者在临床和实验室检查以及骨髓细胞形态学上有相似之处，容易混淆。通常情况下，MA患者骨髓红系呈典型巨幼红细胞生成，巨幼红细胞所占比例大于10%，成熟红细胞大小不一致，以椭圆形红细胞为主，粒系和巨核系亦有巨型变化，有核分叶过多，血小板生成障碍，血常规检查多有全血细胞减少情况，中性粒细胞核分叶过多（分叶者大于5%）[1]。而RA的诊断依据是病态造血现象，主要表现在红系异常增生，核分叶、多核、核碎裂或核异常及巨幼样变、成熟红细胞点彩或多嗜性。粒系原始增多，颗粒过多、过少或无，成熟粒细胞胞浆嗜碱，核分叶过多、过少，核浆发育不平衡。巨核系出现淋巴样小巨核细胞、单核样小巨核细胞、多核小巨核细胞等。本例患者确有相似之处，如血细胞巨幼样变，红系异常增生，血片中可见到幼红细胞和幼粒细胞，原始粒细胞不增多或无，给两种诊断带来一定的困难。

2.2本例患者早期缺乏明显变态造血细胞表现，或者对那些只有一系病态造血应注意临床紧密动态追查，防止漏诊或误诊。有条件的地方同时应用染色体核型分析、姐妹染色单体分化（SCD）染色、荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应。单链构象多态性分析（PCR-SSCP）进行(N-ras)突变分析，这对骨髓细胞形态（无病态造血或仅有一系病态造血的）不典型难治性贫血患者能有效地进行早期诊断[2]。

参考文献

[1]张之南.血液诊断与疗效标准[M].北京：北京科学出版社，1998，20.

[2]钱军，薛永权，虞斐，等.骨髓增生异常综合征的早期诊断研究[J].中华血液学染色诊断，2002，23：307-310.