黑斑息肉综合征诊疗现状

黑斑息肉综合征诊疗现状

何韵彬，史火喜（通讯作者）

湖北省黄石市爱康医院，湖北黄石435000

摘要：黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴。“息肉”一词，最早见于《黄帝内经》，其《灵枢?水胀篇》谓：“寒气客于肠外，卫气相搏，气不得荣，因有所系，癖而内著，恶乃起，息肉乃生。”提出了久病入络，络脉阻塞，恶肉乃生，为息肉产生之病机。《说文解字》记载：“息，寄肉也。”指出“息”是多余、盈出之意。故可以认为现代医学所指的消化道息肉及其他面膜下肿瘤均可归于古论之“息肉”范畴。黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征、波伊茨一耶格综合征、Peutz一Jegherssyndrome（pjs)，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点，病理上为错构瘤。临床上极少见，发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。

关键词：黑斑息肉综合征；治疗；诊断

【分类号】:R57【文献标识码】A【文章编号】

黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz一Jegherssyndrome）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉。

1定义

黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz一Jegherssyndrome）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。本病于1895年首次发现，1921年荷兰学者Peutz报道1个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊猫膜及指、趾黑斑。1949年Jeghers进一步对本综合征作了详细介绍，并确定本病是由基因显性遗传。1954年开始使用“Peutz一Jeghers综合征”这一名称。1995年william首先报道TI例此综合征患者的息肉有恶变。波伊茨一耶格综合征在我国不太多见。

2病因

综合征的成因较为复杂，多因饮食不节，情志内伤等致脾胃运化失常，湿热痰浊内生，气血瘀滞，以致气、湿、痰、瘀相互结聚，日久终成息肉。山东淄博古方中医疑难病研究所根据多年临床经验总结其主要病因、病机概括如下：

2.1寒湿外侵：起居失宜或冒雨涉水，寒湿外袭，内客于肠胃，令脏腑气血失和，脾阳不运，湿浊不化，凝结为痰，阻滞气机，脉络壅塞，气血壅滞，终致本病。

2.2情志失调：平素抑郁恼怒，情志不遂，肝气瘀滞，失于疏泄，横逆乘脾犯胃，脏腑失和；或忧思伤脾，脾气受损，运化无力，气机阻滞，脉络受阻，气滞血瘀，日积月累而致本病。

2.3饮食所伤：酒食不节，或偏食膏粱厚味、嗜癖烟酒，过食生冷，饥饱失宜，损伤脾胃，脾失健运，湿浊内停，聚而成痰，气机受阻，血行不畅，脉络壅塞，痰浊气血搏结终致本病。也有平素嗜食辛辣，脾胃受损，湿热内生，耗损阴液，聚而成痰，搏结脉络，痰瘀互结而成本病。

2.4脾胃虚弱：先天禀赋不足或久病脏腑受损，脾阳虚衰，水湿运化失常，痰湿内聚，聚而成积，致使气机不畅，气滞血瘀，脉络壅塞，终发本病。

3症状

黑斑息肉综合征的相关症状有

3.1黑斑黑斑息肉综合征在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、手掌及足趾。较少发生在鼻孔、眼周围、硬软腭及舌部。其它部位如前臂、脐周、直肠粘膜等处则很少发生。色素斑点为0.2～7mm大小，在口腔粘膜者较大。皮肤上的斑点无融合的趋势，一般小于2mm者青春期后可以消失。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

3.2肠道多发性息肉息肉可发生于胃肠道任何部位，但常在小肠，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。主要症状为不明原因的腹痛及便血，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，可反复持续数年。由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。伴发溃疡时可有出血、黑粪及呕血。此时患者常有贫血。

4检查

胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉，但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势，比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多，并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检，进一步行病理学检查以明确诊断。对于发病部位最多见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低，近年来随着电子小肠镜技术的发展，通过电子小肠镜可以观察全部小肠，同时可进行内镜下切除息肉等治疗。此外，胶囊内镜可以对全消化道进行检查，并且具有无痛苦、简便、操作方便等优势，有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。5治疗

内镜治疗，手术治疗，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。波伊茨一耶格综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。目前应用肠镜可以较容易地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗。肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用，它有助于发现癌前变化，能减少息肉并发症，并能改善外科手术方案。通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位，并可切除套叠的肠拌，还可以通过腹腔镜切除部分结肠，治疗息肉。内镜和外科结合治疗波伊茨一耶格综合征息肉时，术中可经口置人小肠镜，边退镜，边检查，发现息肉或用内窥镜切除，或外科切除。对于肠内>0.5cm的多发息肉，可分次用纤维肠镜电切。经内镜微波治疗波伊茨一耶格综合征胃肠道息肉已广泛应用临床，1次可治疗50一60枚息肉。经内镜微波可直接接触息肉表面使其凝固坏死，治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。内镜与外科结合处理波伊茨一耶格综合征有如下的优势：①可精确地评估肠息肉的范围；②能在内镜下切除小的息肉；③内镜可指导手术医生选择肠切除的位置；④可避免多次开腹，避免肠切除过分广泛及短肠综合征等发生。本例患者，是内外科合作治疗的受益者，术前内镜诊断并将胃、结肠的小息肉摘除；术中切开胃、结肠或小肠，直接放入内镜，摘除小的息肉，大的息肉则手术切除，最大限度地保留了肠管。因手术太晚，十二指肠的息肉已恶变，并侵犯肠系膜上血管。3．手术适应证①肠套叠、肠梗阻；②反复腹痛，贫血；③胃、直肠、结肠息肉及1cm以上腺瘤；④息肉恶变；⑤小肠息肉>2cm。除了用内镜切除息肉外，还可以开腹手术切除息肉。对于较大的息肉或生长密集的息肉，可切除部分肠管。若有恶变可按恶性肿瘤处理。对于波伊茨一耶格综合征并发肠套登、肠梗阻，如果没有肠坏死，可以非手术治疗。

黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。外科治疗的原则是切除病变，解除并发症和防治恶变。对于肠套叠者给予肠套叠复位，如已出现肠坏死，做肠段切除。对于较大的息肉，在息肉蒂旁纵行切开肠壁，将息肉及周围部分肠壁切除，然后横行缝合肠壁切口。对息肉密集肠段可行肠切除、吻合。术中应做病理冷冻切片检查，如发现息肉癌变，应行根治性切除术。术中还需注意尽量保留肠管，以防术后出现短肠综合征。对于肠镜和胃镜可以够及的病灶，可在内镜下摘除。

对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。

6鉴别诊断

6.1鉴别方法：黑斑息肉综合征在临床上应该和雀斑、黑变病、多发性消化道息肉综合征、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、胶质瘤息肉病综合征（Turcot综合征）、遗传性肠息肉综合征（Gardner综合征）等胃肠道息肉病相鉴别。

6.2诊断方法：临床上诊断黑斑息肉综合征，必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条：(1)具有黑斑息肉综合征综合征家族史；（2）多发性胃肠息肉；（3）皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查，进一步证实诊断。

7并发症

黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。

8分型

黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴，根据病因病机主要分以下几种类型：

8.1湿热蕴结证：证见：胃脘胀痛，呕吐酸苦水，口干口苦，舌质红，苔白厚而干或黄腻，脉弦滑数。

8.2寒湿阻滞证：证见：胃脘隐痛，食后尤甚，喜温热饮，伴神疲乏力，面色无华，食少或呕吐清水痰涎，舌质淡夹青紫，苔薄白，脉沉弦。

9预防

对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。

参考文献：

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