四川省科学城医院儿科 ，四川省绵阳市 621000
在前面的几个专题中，我们讲了儿童身高的生长发育规律、怎样从生活方面帮助孩子长高以及医学干预的方法，以及生长激素缺乏症。这次我还要给大家介绍一个和矮小有关，并且可以从使用生长激素治疗中获益的疾病——Turner综合征。
媛媛10岁了，身高一直比同龄人矮很多，于是妈妈带着媛媛来到矮身材门诊就诊。经测量媛媛的身高只有122cm，低于同龄人身高曲线的P3百分位。检查后发现，媛媛智力正常，10岁了还没有出现第二性征，并且有颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻等体征。医生给媛媛做了染色体检查发现媛媛的染色体核型是45，X。媛媛被诊断为Turner综合征患者。
Turner综合征又叫做先天性卵巢发育不全，是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为矮身材、颈蹼 和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。是女性矮身材患者中一种重要的疾病。
Turner综合征是常见的染色体疾病，在新生女婴的中的患病率为1／2000—1／2500活产女婴。正常女性染色体核型为46，XX。而Turner综合征患者因缺少一条正常的X染色体，典型的核型为45,X。少数为一条X染色体的结构发生改变，还有少数为嵌合体，即异常细胞和正常细胞各占一部分。
图1 Turner综合征核型45,X
患者表现为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋，呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有颈蹼，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经就诊。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
图2 Turner综合征临床表现
图3 Turner综合征患者
Turner综合征患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，未经治疗的典型Turner综合征患者最终成人身高约135—140 cm，而我国正常成年女性的平均身高在150cm以上。身矮小影响参加学习和从事多个工种，影响以后的生活，并在社会上受到不应有的歧视，给患者和家属造成严重的担忧。
对Turner综合征患者治疗目的是促进身高、刺激乳房与生殖器发育。1996年生长激素已经被美国FDA批准用于治疗Turner综合征所致的身材矮小。我国2013年《基因重组人生长激素临床规范应用的建议》也把Turner综合征纳入基因重组人生长激素的治疗范围。使用基因重组人生长激素可以增加生长速度，促进身高增长，最终希望超过150cm。到青春期13-15岁开始使用雌激素，可以促进第二性征和生殖器官的发育及长高，月经来潮，改善心理状态，个别患者可生育。
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