摘要目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性,20岁,主因"协调性差19年,视力下降15年,听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力,数天后可自行恢复,随后开始出现四肢协调性差,5岁时开始出现双眼视力进行性下降,7岁时发热后出现双耳听力损害,当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查:双眼视力下降,可见短暂水平凝视诱发眼震,双耳听力下降,脚尖并拢站立明显摇晃,闭目不能站稳,指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准,快速轮替试验轻度不规则,四肢腱反射消失,无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G>A(p.Glu818Lys)杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者,经免疫调节或抗感染治疗无效时,需高度警惕CAPOS综合征,阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊。