摘要目的了解我国初诊多发性骨髓瘤（MM）患者细胞遗传学异常（CA）的构成和频率，基于2018年更新的危险分层标准（mSMART3.0）分析双打击MM（DHMM）及三打击MM（THMM）的发生率。方法纳入全国5个中心的初诊MM患者，磁珠分选CD138细胞或浆细胞比例≥50%的骨髓标本行初诊间期FISH（iFISH）检测CA的基线结果，分析原发CA（pCA）、继发CA（sCA）、高危（HR）CA和DHMM/THMM的发生率，并分析不同CA组合的情况。结果共纳入初诊MM患者1 015例，IgH重排、del（13q）/13q14、1q21扩增、del（17p）发生率分别为54.0%、46.4%、46.1%、9.9%。其中，1q21扩增拷贝数=3、≥4的发生率分别为35.8%、12.7%。454例患者具有完整CA基线结果，pCA中t（4；14）、t（11；14）和t（14；16）发生率分别为14.1%、11.2%和4.8%；44.3%患者携带≥2种CA，包括2种CA（28.0%）、3种CA（13.4%）和≥4种CA（2.9%）；83.3%的1q扩增患者伴其他CA，以del（13q）/13q14最常见（61.1%），IgH重排次之（31.5%）；95.0%的del（17p）患者伴其他CA，以del（13q）/13q14最常见（75.2%），1q21扩增次之（49.5%）；68.6%的IgH重排患者伴其他CA，以del（13q）/13q14和1q21扩增最常见（均为61.9%）；根据2016年国际骨髓瘤工作组的定义，57.7%患者携带HRCA；依据2018年mSMART 3.0的定义，DHMM（HRCA=2）和THMM（HRCA≥3）患者分别占14.3%和2.9%。结论更新了我国初诊MM患者的CA谱，发现基于CA的HR MM占初诊MM患者的比例近58%，并首次报道DHMM和THMM的发生率约为17%。
