摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断，基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示，CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究，完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识，对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。
中华医学遗传学杂志
2020年02期
