摘要目的探讨内源性大麻素(endocannabinoid，eCB)及其代谢酶与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)的关联，为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据。方法采用病例对照的研究方法，收集2017年6月至2018年12月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊和在省孤独症定点康复机构接受康复训练的58名ASD儿童作为ASD组。按照性别、年龄1∶1匹配的原则，在黑龙江省抽取58名正常发育儿童作为对照组。采集两组儿童空腹静脉血，采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS/MS)和实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测其外周血中内源性大麻素花生四烯酸乙醇胺(AEA)、花生四烯酸甘油(2-AG)、十六酰胺乙醇(PEA)、油酰乙醇胺(OEA)及其代谢酶花生四烯酸磷脂酰乙醇胺特异性磷脂酶D(NAPE-PLD)、酰胺水解酶(FAAH)、单酰基甘油脂酶(MAGL)和二酰基甘油脂酶(DAGL)的mRNA表达水平，采用Pearson相关分析eCB与ASD儿童症状严重程度之间的相关性。结果ASD儿童的AEA、OEA和PEA的水平[(10.10±2.60) nmol/L，(24.30±5.60)nmol/L，(15.92±2.28)nmol/L]均低于对照组儿童[(13.46±3.04 )nmol/L，(27.85±6.89)nmol/L，(17.87±2.67)nmol/L，t＝－6.612，－3.089，－4.579，均P<0.01]；ASD儿童FAAH和DAGL mRNA的表达水平显著高于对照组，且差异有统计学意义(t＝2.423，3.840，P<0.05)，而NAPE-PLD和MAGL mRNA水平在两组间差异无统计学意义(t＝0.024，0.885，均P>0.05)；ASD组PEA水平与儿童孤独症行为量表(ABC)总分呈负相关(r＝－0.288，P<0.05)。结论ASD儿童体内的eCB及其代谢酶可能存在代谢异常，且eCB水平与ASD的严重程度存在关联性。
