摘要目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收集2017年1月至2019年8月在枣庄市妇幼保健院产前诊断中心就诊的332例在孕早期(6～13周)自然流产标本进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)。结果332例孕早期自然流产样本均成功检测。共检出致病性明确染色体异常210例(63.25%，210/332)，其中染色体数目异常195例(92.86%，195/210)，染色体结构异常15例(7.14%，15/210)。染色体数目异常中单体29例，三体134例，双重三体10例，三重三体2例，三倍体20例。结论胚胎染色体异常是孕早期自然流产的主要原因。CNV-seq具有检测通量高，覆盖度高，分辨率高，稳定性好等技术优势，可以很好的全面发现胚胎流产组织染色体异常改变，为再次妊娠和临床咨询提供合理咨询建议。
