摘要目的比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究,本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁,1~2岁,2~4岁,>4岁),社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果101例中社会性别男62例,女39例;年龄23日龄至12岁,中位年龄3.3岁;染色体核型:52例为46,XX;21例为46,XY;12例为45,X;7例为46X,del(Xq);5例为46X,i(Xq);2例为45X,inv9;2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例,睾丸消失综合征25例,混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中,最常见的为外生殖器外观异常(54例,53.47%),其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例,24.75%),其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组,而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义(P<0.05),其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高,2~4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低;46,XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义(P<0.05),其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比,LH、FSH、E2、PRL水平相对较高,T水平相对较低;46,XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义(P<0.05),其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比,E2、PRL水平相对较高,T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿(P<0.05),INH-B、T水平高于社会性别女的患儿(P<0.05)。结论性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异,可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联,但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响,故需要更多样本加以验证。