摘要目的探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)基因突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征，并分析不同基因亚型患者的预后。方法回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例(80%)，腹部包块6例(17%)，便血1例(3%)。肿瘤位于胃31例(89%)，胃以外4例(11%)；组织形态中梭形细胞型14例(40%)，上皮样细胞型13例(37%)，梭形细胞-上皮样细胞混合型8例(23%)；免疫组织化学染色显示CD117阳性27例(77%)，CD34阳性28例(80%)，DOG-1阳性30例(86%)；PDGFRα D842V突变19例(54%)，非D842V突变16例(46%)。35例患者均行完整手术切除，无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低，差异有统计学意义(84%比100%，P＝0.045)。结论GIST中PDGFRα基因突变率较低，多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为，整体预后较好。
