摘要结直肠癌病人中约1/3存在遗传背景。家族性结直肠癌X型是指临床上符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ，但基因检测无微卫星不稳定基因和DNA错配修复基因突变，肿瘤细胞基因呈微卫星稳定，需注意与Lynch综合征鉴别诊断。家族性结直肠癌X型是一类异质性极大的家族性结直肠癌，目前病因尚不清楚，可参照散发性结直肠癌进行诊断、治疗、随访和预防。笔者介绍1例家族性结直肠癌X型病人的诊断与治疗经验，旨在为该病的临床诊断提供参考。
中华消化外科杂志
2021年07期
