摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。
中华医学遗传学杂志
2021年09期
