摘要目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容，合并脐疝和腹股沟疝，全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异，该变异为新发变异，ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异，符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性，并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析，发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变，从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型，基因检测有助于该病早期诊断。
