摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
中国医师杂志
2021年09期
