摘要目的探讨H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床和病理学特征。方法回顾性分析2016年1月至2020年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的6例DHG-G34患者的临床资料。6例患者术前均行头颅MRI增强扫描，其中4例行肿瘤切除术，另2例行立体定向活组织检查术。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI，判断肿瘤的切除程度。对所有患者行电话随访，询问患者术后治疗情况和生存状态。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因检测。结果6例患者中位年龄为18岁(14~34岁)，男性占优势(5/6)；病变均位于大脑半球，呈单灶性(3/6)或多灶性(3/6)；增强扫描显示无明显强化(2/6)或轻度不均匀强化(4/6)。行肿瘤切除术的4例患者术后复查头颅MRI，均为次全切除。5例(5/6)患者获得随访，中位随访时间为21个月(16~30个月)；术后均同步行放、化疗。至末次随访，3例死亡，2例存活。HE染色的组织学诊断结果为，间变性星形细胞瘤3例(3/6)，胶质母细胞瘤3例(3/6)；其中表现单一高级别胶质瘤形态的4例(4/6)，混有原始神经元成分的2例(2/6)。免疫组织化学染色结果显示，6例患者的肿瘤细胞均弥漫表达突变型H3 G34R、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、H3K27me3，过表达p53，均不表达少突胶质细胞转录因子2(Olig2)和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)，而突触素(Syn)局灶性中等强度表达(2/6)。4例行肿瘤切除术的患者基因检查结果显示，均无异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、端粒酶反转录酶启动子(TERT)C228T/C250T及BRAF-V600E基因突变，其中2例(2/4)存在O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(MGMT)甲基化。结论DHG-G34多见于大脑半球，可呈多灶性生长，MRI强化不明显；组织病理学具有异质性，但分子病理学改变一致；患者预后差。
