TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义

TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义

王艳峰

黑龙江省北大荒集团总医院 黑龙江 哈尔滨 150088

【摘要】目的 研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。方法收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，检测TFE3基因。结果 得出TFE3基因在肾细胞癌分类中的表达情况。 结论 TFE3基因在胃细胞癌分类中具有重要意义，尤其在肾细胞癌伴Xp11.2/异位TFE3基因融合相关肾细胞癌中几乎全部呈阳性，意义更加非凡。

【关键词】 TFE3；肾细胞癌；TFE3基因

肾癌是肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤^[1-2]，也常被称为肾细胞癌，又称肾腺癌，简称为肾癌，是最常见的恶性肿瘤之一，本研究旨在探讨TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。

1.资料与方法

1.1一般资料 收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，以病理切片中免疫组织化学染色TEF3阳性为主要诊断依据，同时经过我院病理科肾癌诊断进一步确诊，所有患者均无其它恶性肿瘤及术前辅助治疗病史，患者及家属均已签署知情同意书。

1.2 方法

对所有入组确诊病例的蜡块行4 μm厚连续切片，进行常规 H E 染色，同时进行免疫组织化学染色。免疫组织化学采用EnVision法，选用特异性一抗包括Melan-A，CD10，C K，Vimentin，CD117，CK7，RCC，PAX8，EMA和P504S(上海江莱生物科技公司)，TFE3采用DAB显色，实验采用阴性和阳性对照。

1.3 结果判定

TFE3阳性评定标准为肿瘤细胞核无着色至浅棕色是0~+，棕色是+ +，深棕色是+++。低倍视野下(×10)，超过30%的肿瘤细胞核染色强度++~+++判定为TFE3阳性，0~+或胞质阳性为阴性。

2 结果

2.1肾细胞癌细胞表达TFE3(图1，2)。

图1 肿瘤细胞TFE3强阳性（EnVision,×100） 图2 肿瘤细胞TFE3强阳性（EnVision,×400）

2.2 TFE3基因在肾细胞癌分类中的表达情况，见表1。

表1 TFE3基因在肾细胞癌分类中的表达情况

2.3 从120例患者中抽取40例肾癌患者的RCC免疫表型。见表2。

表2 120例中抽取40例 RCC免疫表型

3 讨论

TFE3基因定位于X染色体断臂，在正常细胞均有弱的表达，在Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾细胞和ASPL/TFE3基因融合腺泡状软组织肉瘤中弥漫强阳性。TFE3基因信号定位为胞核。TFE3基因在病理学中的常应用在①腺泡状软组织肉瘤的诊断与鉴别诊断，具有较高的特异性和敏感性；②Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌（阳性）与其它肾细胞癌的鉴别诊断^[5-6]。 t（6；11）异位性肾细胞癌 常 表 达 黑 色 素 标 记 物 MelanA 和 HMB45，而只有部分 Xp11. 2 异位性肾细胞癌表达这两项黑色素细胞标记。TFE3 免疫组化核强阳性对 Xp11. 2 异位性肾细胞癌具有高度敏感性和特异性。同样，TFE3 免疫组化核强阳性对 t（6； 11）异位性肾细胞癌具有高度敏感性和特异性。

TFE3基因定位于X染色体断臂，在正常细胞均有弱的表达，在Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾细胞和ASPL/TFE3基因融合腺泡状软组织肉瘤中弥漫强阳性。TFE3基因信号定位为胞核。TFE3基因在病理学中的常应用在①腺泡状软组织肉瘤的诊断与鉴别诊断，具有较高的特异性和敏感性；②Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌（阳性）与其它肾细胞癌的鉴别诊断。

本研究中发现TFE3在肿瘤中的表达时：肾细胞癌伴Xp11.2异位几乎全部呈阳性（≥95%的病例阳性）；肾细胞癌伴t（x;17）（11;q25）有时呈阳性（<55%，≥35%）；肾上腺皮质癌、肾细胞癌偶尔呈阳性（<15%，≥5%）；肾嫌色细胞癌、肾细胞癌伴t（6;11）（p21;q12）、透明细胞乳头状肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、透明细胞肾细胞癌、肾上腺皮腺瘤、肾集合管癌、肾嗜酸细胞瘤几乎全部呈阴性（≥95%）。

综上所述，TFE3基因在胃细胞癌分类中具有重要意义，尤其在肾细胞癌伴Xp11.2/异位TFE3基因融合相关肾细胞癌中几乎全部呈阳性，意义更加非凡。

参考文献：

1. DAIC,SHENGR,DINGY,etal.MagneticresonanceimagingfindingsofrenalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusioninadults:Apilotstudy[J].AbdomRa diol(NY),2019,44(1):209-217

2. RUAFERNáNDEZOR,ESCALACORNEJOR,NAVARROMARTiNM,etal.Renalcellcarcinomaassociatedwithxp11.2translocation/tfe3gene-fusion:Alongresponsetomammaliantargetofrapamycin(mtor)inhibitors[J].Urology,2018,117: 41-43

3. Gandhi JS，Malik F，Amin MB，et al. MiT family translocation renal cell carcinomas：A 15th anniversary update[J]. Histol His- topathol，2020，35（2）：125-136.

4. Wang H，Jing H，Cao Z，et al. Renal cell carcinoma associated with Xp11. 2 translocations／ TFE3 gene fusion：Report of 5 cases and literature review[J]. Clin Nephrol，2019；91（3）：192-194

5. Zimpfer A，Glass ?，Zettl H，et al. Histopathologische diagnose und prognose des nierenzellkarzinoms im kontext der WHO-Klas- sifikation 2016 [Renal cell carcinoma diagnosis and prognosis within the context of the WHO classification 2016[J]. Urologe A，2019，58（9）：1057-1065

6. 朱虹静，任方远，赵帅，等. Xp11. 2 易位／ TFE3 基因融合相关性肾癌的 CT 及18F-FDG PET ／ CT 表现与鉴别诊断[J]. 中国 医学计算机成像杂志，2019，25（6）：581-585.

[项目基金] 黑龙江省卫健委科研课题编号2020-213