摘要目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床及病理学特点。方法对14例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、免疫组织化学染色及分子病理学特点进行分析，并复习相关文献。结果14例患者，男女各7例，年龄52~88岁，平均年龄69岁。肿瘤肉眼观呈息肉样或溃疡型改变。镜下肿瘤细胞排列方式多样，大多呈巢状排列，部分围绕血管呈假菊形团样排列，梭形细胞呈条束状及鱼骨状排列；肿瘤细胞形态丰富，细胞呈上皮样、梭形及气球样改变，部分区域失黏附，胞质嗜双染或嗜酸性，核分裂象多见，细胞异型性显著，染色质粗糙，核仁明显，部分肿瘤细胞中可见黑色素沉着。免疫组织化学染色14例HMB45、S-100蛋白、SOX10及Melan A均为阳性。分子检测14例患者中有1例发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659_1660insA移码突变，14例患者均未发现BRAF及NRAS突变。14例患者随访时间为20~95个月，10例存活，1例复发及3例发生转移的患者死亡。结论直肠肛管恶性黑色素瘤因缺乏特异的临床表现容易漏诊，确诊依赖HE形态及免疫组织化学染色，本组中1例患者发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659_1660insA移码突变，可能会为后期临床治疗提供新的靶点。
