鼻窦SMARCA4缺失性癌1例

(整期优先)网络出版时间:2022-12-13
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摘要鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来,分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注,依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名,如中线癌(也称NUT癌)、SMARCB1(INI1)缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型,具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征,属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌,结合组织学、免疫表型和分子检测结果,讨论其临床病理特征及鉴别诊断,以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识,避免误诊。