摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。
中华风湿病学杂志
2022年02期
