一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析

(整期优先)网络出版时间:2022-12-13
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摘要目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点,并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性,因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生,变异精囊腺,幼稚子宫,右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾,右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46,XX。FISH结果显示46,XX.ish(DXZ1×2,SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复,SRY基因存在,UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查,必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。