新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例

(整期优先)网络出版时间:2022-12-13
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摘要葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预后,随访至16个月,智力运动发育正常。