预防出生缺陷监测调查分析

预防出生缺陷监测调查分析

                   ,刘媛媛

沈阳市铁西区卫生健康服务中心 妇女保健指导科,辽宁 沈阳 110021

摘要：目地：了解沈阳市铁西区近三年出生缺陷基本情况，分别从驻区产院及地段上报情况和出生缺陷发生相关因素两个方面进行调查分析。通过对调查结果讨论分析、总结经验，为今后降低沈阳市铁西区出生缺陷发生率提供指导及建议。方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月驻区产院发现的出生缺陷儿数的资料。结果：通过分析结果显示铁西区出生缺陷发生率为97.3‰，先天性心脏病是出生缺陷主要疾病，多发生于28周以下，产母户籍类型以及年龄是影响出生缺陷发生率的影响因素。

关键词：预防；缺陷

提高人口素质，尤其是出生人口素质是实现我国社会经济稳定、快速和可持续发展的前提和关键。预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质的最关键要素，为了解我区出生缺陷的发生状况与变化规律，及时发现影响出生缺陷的可能因素，并为制定出生缺陷的预防措施提供科学依据，现对我区十家产院及妇保地段单位近三年发生的出生缺陷情况进行调查分析如下：

1、资料与方法

1.1一般资料 监测范围是全区所有助产单位及全区妇保地段，监测对象是2019年1月1日零时至2021年12月31日二十四时止，在监测医院内住院引产或分娩的满12周至产后足7天的围产儿（包括活产、死胎、死产、7天内死亡，同时也包括没有生育指标的计划外妊娠）共33176人。

1.2方法  监测医院出生的围产儿整群抽样，各监测医院全部进行全天监测，每个出生缺陷儿填写出生缺陷报告单和围产儿季度报表上报区妇保所，每个监测对象填写分娩登记表及社会调查表。

收集监测对象的性别、年龄、户籍类型等资料，进行单因素分析

1.3统计学方法  计数资料采用X2  检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 、结果

2.1 出生缺陷发生率：2019年至2021年铁西区活产数为33176人，出生缺陷323例，出生缺陷发生率为97.3‰

2.2 出生缺陷相关因素分析

表1    三年出生缺陷发生顺位及构成比（%）

1          先天性心脏病              174例           53.9

2            唇腭裂                   13例            4.0

3           多指（趾）                14例            4.3

4           唐氏综合征                21例            6.5

5             唇裂                    10例            3.1

6           并指（趾）                10例            3.1

7         先天性脑积水                 4例            1.2

8           腭裂                       5例            1.5

9          无脑儿                      1例            0.3

10         染色体异常                  7例            2.3

11      直肠肛门闭锁                   3例            0.9

12           其他                     61例           18.9

表2        三年出生缺陷孕周及构成比（%）

表3    2019-2020年出生缺陷前五位发生情况对照

表4  三年出生缺陷相关因素比较

母龄比较：1组与4组间X2 ＝47.323，P<0.001有统计学意义；1组与5组间X2 ＝89.092，P<0.001有统计学意义；2组与3、4、5组间有统计学意义；3组与4、5组间有统计学意义；1组与2组间无统计学意义

3、 讨论

从表1出生缺陷监测顺位来看，先天性心脏病为首位，其次依次为唐氏综合征、多指、唇腭裂、唇裂、并指、染色体异常、腭裂、脑积水、无脑儿。提示先天性心脏病依然是出生缺陷的大多数。

表2中出生缺陷发生在28周以下的是133人，占发生率的42%，37周以上70人，占发生率的21%，显示出生缺陷发生在小月份的人数居多，与近年来因加大对产前筛查的力度加大，在B超筛查中发现的出生缺陷儿居多有关。

表3我区各畸形中，先天性心脏病异常有所上升，而唇腭裂略有下降。说明监测医院加强对围产期出生缺陷诊断意识，提高了各种严重大畸形的诊断水平，但在孕前和孕早期宣传服用微量元素可在一定程度上预防先心病等畸形的力度不够，也可能是引起它们上升的原因之一。

先天性心脏病居首位，先心病病因目前认为15%为单基因遗传病，85%为多基因遗传病，有研究表明B族维生素与减少先心病发生率有关，因此建议孕早期或孕前妇女服用复合维生素可对胎儿患先心病起到一定保护作用。

其他畸形仍高居不下，可能与居住环境中空气污染较重，加之食用蔬菜水果中化肥农药残留超标有关。因此要大力宣传孕中期彩超，并提高产前超声诊断水平。

表4中出生缺陷与围产儿性别的关系有统计学意义，其中男孩发生率为10.55‰，女孩发生率为7.14‰，显示男孩发生率居多，应与某些遗传性疾病以男孩显性居多相关。

出生缺陷与发生在城乡的关系有统计学意义，其中城镇发生率为9.25‰，乡村发生率为13.77‰，显示出生缺陷主要发生在乡村。与乡村孕产妇对出生缺陷知识了解不够有一定关系。

出生缺陷与孕产妇年龄的关系中各年龄之间均有统计学意义，出生缺陷主要集中在20岁至25岁之间，小于20岁的发生率最高，显示最佳生育年龄是25岁至35岁之间。

4 、建议及措施

4.1大多数先天性心脏病可以通过手术治愈，关键是早发现、早诊断、早治疗。积极促进产前筛查和产前诊断的宣教及普及，通过各种方式和途径促进出生缺陷一级预防工作的落实。一级预防是收效最大的预防方法。通过各种方式，广泛开展优生优育科普知识宣传，提高全社会的优生优育意识，同时应把孕妇学校等作为载体，使群众掌握预防出生缺陷必要知识，如积极倡导新婚夫妇自愿接受婚前咨询和婚检服务，推行围孕期妇女补充叶酸和多种维生素的健康行为等。在预防出生缺陷监测中，要从科普宣传以及个人行为引导的角度，提高出生预防的综合效果。预防出生缺陷和残疾的科普知识深入城乡社区，尤其是农村地区应加强宣传力度，进行孕前干预，开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健等措施，防止出生缺陷的发生。

4.2 二级预防是一级预防的必要补充，二级预防的核心就是产前诊断和产前筛查。积极推广新生儿筛查和产前唐氏综合症筛查，加强产科B超工作人员的培训，提高孕产期缺陷儿的检出率，尽早采取干预措施，减少严重病患儿的出生，做好孕期产前筛查工作，在孕16-20周做唐氏筛查、优生四项筛查，孕24-28周对孕妇进行彩超筛查。对有高危因素需做产前诊断的孕妇应及早进行产前诊断，铁西区有一家产前筛查中心，这对铁西区预防严重出生缺陷儿的出生了起到积极的促进作用。

4.3 对妇保工作人员定期进行业务培训、考试、考核，从专业能力的角度，提高妇保工作人员的综合工作水平。利用外出学习、网络交流讨论等多种方式，加强妇保人员的素质培养，提高妇保人员的业务水平，对于流动人口应加强管理，出现情况及时追访及时反馈，切实提高孕产妇系统管理率，降低出生缺陷发生率。

综上所述，预防出生缺陷发生，应做好高危畸形的预防和控制工作，加强高危孕产妇的产前检查和产前诊断及适当干预，加强新生儿筛查和出生缺陷儿的早发现、早诊断、早治疗。在预防出生缺陷的视角下，对预防过程进行完善，从而提高预防筛查工作的综合水平。