摘要Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病，为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难，幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
中华儿科杂志
2023年02期
