摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异，其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因，上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。
