福建莆田地区人群20个STR基因座的遗传多样性研究

福建莆田地区人群20个STR基因座的遗传多样性研究

丛雪尘,方茜,方爱琼,陈建模 ,李娴

莆田市公安局351100

摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

关键词： 短串联重复序列；遗传多样性；法医学；福建莆田；

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）遗传多样性丰富并且在基因组中分布广泛。STR的遗传多样体现在重复单元的碱基排列及重复单元的重复次数。不同的STR基因座其重复单元不同。相同的STR基因座其重复单元的重复次数在个体间呈高度变异性且数量丰富。人类单拷贝基因组约有30亿个碱基对，其中，平均每隔6~10kb就有一个STR[1]。由于其特性，STR成为法医学领域常用的遗传标记之一。本文利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒，在508名莆田地区无关人群中，对20个常染色体STR基因座进行遗传多样性研究，旨在为当地积累法医学应用数据。

1. 材料与方法

样本和试剂：本实验所用的508份血卡根据知情同意原则采集自莆田地区无关个体；所用的试剂盒为人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒（宁波海尔施基因科技股份有限公司）；

实验方法：参照试剂盒说明书以1mm血卡为模板，在9700型PCR仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行扩增；扩增产物在3500xl基因分析仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行电泳检测。

数据分析：以GeneMapper ID-X软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行电泳数据分析，获得各样本的分型结果。以Cervus3.0软件分析508份分型结果，获得各基因座的遗传参数，并采用进行Hardy-Weinberg平衡检验[2]。Hardy-Weinberg平衡检验参数为默认值。遗传参数包括基因座的各等位基因频率、杂合度观察值（Observation heterozygosity，Ho）、杂合度期望值（Expect heterozygosity，He）、多态信息量（Polymorphism information content，PIC）、个体识别能力（Discrimination power，DP）、二联体非父排除概率（probability of paternity excluding of duos，PEduo）和三联体非父排除概率（Probability of paternity excluding of trios，PEtrio），以及20个STR基因座的累积DP值（CDP）和累积PEtrio值（CPEtrio）。

2. 结果

对莆田地区508名无关个体进行的20个常染色体STR基因型分型检测，共检出233个等位基因。其中D3S1358基因座检出等位基因数最少，检出6个；Penta E基因座和FGA基因座检出最多，均检出20个等位基因；233个等位基因的频率分布在0.001~0.568，具体各等位基因频率见表1.。

3. 讨论

本文选用的20个常染色体STR基因座均符合哈温平衡定律，因此所抽样的508名无关个体能反映莆田市地区人群关于所选用基因座的遗传多样性。遗传多样性研究发现，在所选20个常染色体STR基因座中，除TH01和TPOX外，其Ho大于0.7，说明基因座在个体识别中具有较高的应用价值；20个基因座其PIC均大于0.5，说明基因座多态信息丰富；16个基因座的DP值大于0.9，说明其个体识别能力较强；17个基因座）的PEtrio大于0.5，体现出基因座具有较高的亲权鉴定能力。综上所述，本研究所用20个STR常染色体具有丰富的遗传多态性，为莆田地区的法医学研究提供基础数据积累在个体识别和亲缘鉴定中具有良好的应用价值。

参考文献：

[1]韩文明, 张庆霞. 北京及宁波地区汉族人群24个STR基因座遗传多态性[J]. 中国法医学杂志, 2016, 31(6):4.

[2]薛士杰, 赖力, 金静君,等. 福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性[J]. 福建医药杂志, 2010, 32(6):3.

表1. 莆田市人群20个STR基因座的群体遗传参数和P值（n=508）

注：1）Hardy-Weinberg平衡检验