对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

沈效平

益阳市公安局刑事科学技术研究所 湖南 益阳 413002

【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法：将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果：对50例患者进行6个STS位点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论：男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。

【关键词】DYS549；DYS527；DYS459；男性不育症

男性不育症为临床常见症状，主要包括性功能障碍、性功能正常两大类型，对患者体液或者血液进行分析后，可以将性功能正常划分为无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症、精子数正常性不育等[1]。从法医个体识别研究、家系研究情况来看，人类Y染色体短串联重复在其中有着重要作用，其属于一个遗传标记，有着一定特殊性，并在研究中有着较为明显的优势[2]。与此相关的STR基因座已经在男性个体识别商业化试剂盒中受到运用，同时，临床研究人员对Y-STR鉴别能力增强进行了深入分析，证实法医学鉴定中可有效应用单拷贝基因座DYS549、双拷贝基因座DYS459与DYS527[3]。另外，随着医学的不断发展，有研究报告发现[4]男性不育症人群的法医学相关DYS549、DYS527和DYS459基因座存在异常，证实男性不育患者存在特殊基因。为此，文中对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系进行了分析，具体如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，年龄范围在18-45岁之间，平均年龄为（31.20±1.10）岁，其中包括先天性输精管缺失14例、非梗阻性无精症17例、严重少精子症19例。纳入标准：观察组所有患者都满足不育症诊断要求；所有人员都没有认知障碍与意识障碍；所有人员及家属都清楚本次实验活动，并签署了相关知情同意文件。排除标准：缺乏依从性，不愿意配合者。此次研究活动经医院伦理委员会同意并审批。

1.2方法

对两组人员进行基因检测，收集患者适量精液后，利用相应型号的微量DNA提取试剂盒提取出基因组DNA后，严格按照相关标准要求开展AZF微缺失STS检测工作，QF-PCR扩增操作，DAZ、CDY1基因拷贝数检测工作。观察并记录检测结果。

1.3判断标准

观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。

2.结果

50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS549与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。

3. 讨论

男性不育症主要会受到染色体异常、内分泌疾病、生殖道感染、输精管道梗阻、睾丸生精功能异常、精子结构异常、精浆异常、免疫性不育、男性性功能障碍等多方面因素影响引发疾病。但是由于无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症、精子数正常性不育等不孕症患者具有一定的复杂性与特殊性，不能明确疾病具体病机，在一定程度上加大了治疗难度，随着检测手段的不断更新与发展，基因定位敲除技术被运用到临床中，发现很多基因与染色体的病变可能与男性不育相关

[8]。

经过临床大量实践证明，人类Y染色体特异STR等位片段具有复杂的串联重复结构、遗传多态性，需要重视法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查研究，为男性不育症病因与病机研究发展提供相应的依据[10]。

    已有相关研究报告[11]对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查进行了分析探究，通过多个Y-STR基因座复合扩增体系、Y染色体AZFc区DAZ、CDY1基因拷贝数检测方式，对男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型进行了讨论，发现非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺等男性患者中，存在AZF微缺失情况，其中AZFb缺失病人出现DYS549等位基因缺失情况，AZFc缺失病人出现DYS527和DYS459等位基因缺失情况，AZFb+c缺失病人出现DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况，且其中包含AZFc部分复制患者，研究结果表明，男性不育人群中存在AZF区域3个Y-STR基因座多态性情况，极易引起等位基因缺失、重复情况，这些异常分型主要是收到临床遗传缺陷造成。

结合文中研究结果，50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。可见，男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。

参考文献

[1]  赖力,吴贻晨,陈点,等. AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象[J]. 检验医学与临床,2021,18(22):3225-3228.

[2] 刘宇浩,胡锡阶,赵菁,等. 1例45,X男性不育个体性染色体STR检测分析及文献复习[J]. 中国计划生育和妇产科,2022,14(8):101-103.

[3] 叶峻杰,李宗芳,陈燕祥,等. 男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2013,30(3):330-334.