基因检测软件的研发与创新探讨

基因检测软件的研发与创新探讨

魏凌

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摘要：伴随着社会的进步和人民的不断进步，各类疾病也在悄然侵蚀着人民的身心健康，严重地降低了人民的生活品质。随着人类对自身的关注越来越多，常规的体检方法已无法满足人类对自身的要求，因此，必须采用遗传学方法进行检测。作者从一开始就对基因测试以及它的重要性进行了简单的阐述，同时也指出了传统人体测试所面临的一些问题，进而建议对基因测试软件进行研发与创新，期望它能够在遗传学研究中起到积极的作用，给人类将来的健康生活带来一些保障。基因检测技术，是从人的基因组DNA上，通过对特定位点进行扩增、测序，来确定一个人是否携带某种疾病的致病基因。随着基因检测技术的快速发展，基因检测软件成为其在临床应用中的核心技术。

关键词：基因检测；检测软件；研发；创新；探讨

引言

“四体强劲是为健，五脏安泰是为康”，这就是人类最关心的问题。但是，在科学技术不断进步，环境污染日趋严峻的今天，多种不利因素不断地对人类的健康产生着影响，一般的身体检测功能只能是简单地对已经出现的疾病进行检查，并且，若不完全的话，就会出现遗漏，从而造成延迟的治疗。而遗传测试则可以突破常规测试的窘境，因为除了创伤之外，任何一种人类的病症，都可以通过遗传学的方式找到答案。在“人类基因组”工程即将启动的背景下，本文将重点讨论基因测试软件的开发与创新。

一、有关基因测试的概述

（一）对与基因检测有关的项目进行了简介

基因（Gene,Mendelianfactor）是一种承载着遗传信息的DNA或RNA序列（也就是基因是一种有一定遗传作用的DNA或RNA片段），又被称作是一个遗传因素，它是一个决定性状的最基本的遗传单元。基因是由其调控的蛋白质的合成，以其自身所承载的遗传学信息来决定个体的行为。而所谓的基因测试，就是从血液中，或者是体液中，或者是从细胞中，提取出DNA。基因是DNA分子中的一部分，它是产生遗传信息的最基础单元，也是所有生命中最根本的因素，因此，对其进行深入的研究和发掘，在医药等各个方面都有着重要的作用。

（二）遗传学检验的作用及重要性

现代医学已经证实，除了创伤之外，绝大多数的疾病都与遗传有关。这就说明，在今后的医疗领域中，对基因的研究将是一个重要的发展趋势。基因检测是指多种方法，运用有关技术，对DNA展开检测和探知，它不仅能够对疾病进行诊断，还能够被应用到对疾病的危险进行预测。无论是对我国人民将来的身体健康，还是对公民的身体素质的提升，都起到了一定的保护作用。因此，对于基因检测，我们必须重视起来。因此，发展基因检测是一个从国家长远发展角度，利国利民的重要发展方向。

二、传统体检相对于遗传测试软件的缺陷

（一）传统检查仅能检查出已出现或出现了的病症

没错，常规的生理检查的确有助于我们更好地理解人体，但常规检查只是针对那些已出现或出现症状的病症。比如，“肠癌”的潜伏期可能超过十年，而在这十年内，特别是在癌症的初期，患者几乎没有任何症状，这也导致了他们无法及时得到有效的治疗。再比如子宫颈癌，从癌前病变发展到癌晚期，可能需要10年以上的时间，这是一段很长的时期，但是因为子宫颈部没有疼痛的感觉，所以当人们被发现的时候，常常会“为时已晚”。因此，常规的人体检查，只是起到了一定的作用，并没有起到任何的作用，反而有可能会影响到患者的病情。

（二）传统体检多次，重复进行，治疗十分被动

因为生理测试和遗传测试是不一样的，因为生理测试是要重复进行的，而且是要定时进行的，因此许多雇主为了确保雇员的身体状况，都会给雇员做一次彻底的体检。但体检要求对人体各项指标进行检测，对人体各项指标的改变，除已有的症状之外，对人体没有任何的防治效果，并且体检所给的资料更多的是对人体的治疗效果，而非对人体的预防效果。

三、对基因检测软件开发和革新的剖析

（一）目前已有的几种基因测试软件的解析

基因检测软件，也被称为生物信息分析软件（Bioinformaticsanalysissoftware），它不仅可以使用最基本的信息分析工具，（例如绘图工具、表格工具、Fasta工具箱等），还有一些可以应用于基因分析的软件，比如：聚类热图绘制（主要用于在不同样本之间的基因表达水平的聚类分析），对给定的基因集，并结合注释信息，绘制GO分类富集图、KEGG分类富集及路径富集图，权重基因共表达网络分析（WGCNA）（一种从表达数据中挖掘基因模块（module））,topGO基因功能注释一款作功能富集的软件，采用Bioconductor的包topGO，分析过程建立在差异表达显著基因的筛选和GOterm富集分析以及结果展示的基础上。

（二）关于基因检测软件开发与革新的展望

尽管目前已有了相应的基因测试软件，但其在具体的操作上还存在着许多的缺陷，还有待于不断的完善和创新。现在的基因分析软件，其实就是一个很大的体系，它需要很多种不同的程序来协同工作。而且这份报告也没有什么说服力，让人觉得这是一份价值不菲的“天书”，让人无法理解。而各种不同的软件组合操作，也增加了基因测试的费用。因此，今后基因分析软件的发展趋势，就是不断地在功能与基因注释上进行创新与完善，既可以减少人工费用，又可以简化基因分析报告。

结语

作者从一开始就对基因检测和它的重要性展开了详细的阐述，并且还指出了传统的人体检测所具有的缺陷，其中的缺陷主要有：传统的检测只能够检测出已经发生或产生症状的疾病，而且会多次，反复进行，导致了非常的消极。接着，作者又将对基因检测软件的研发和创新提了出来，并对目前已经出现的基因检测软件和今后的开发和创新方向展开了讨论。作者期望通过本论文的写作，能够对这一课题起到抛砖引玉的效果，从而促进这一学科的发展。目前，基因检测软件在国内还处于起步阶段，需要在临床应用中不断改进和完善。本文提出的基因检测软件设计方法和评价指标，既考虑到了基因检测的实际应用特点，又充分考虑了软件的性能评价指标。此外，基因检测软件的开发过程中，需要与临床医生、病理专家进行充分沟通，确保设计出来的基因检测软件能够满足临床应用需求。

在当前信息技术不断发展的背景下，生物信息学将成为生物医学研究领域中新的学科增长点。我们期待着在不久的将来，能够在这一新兴领域中，取得更加显著的技术突破和创新成果，为人类生命健康和疾病预防做出更大贡献。

参考文献

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