产前筛查预防出生缺陷的临床作用探讨

产前筛查预防出生缺陷的临床作用探讨

周美

桂阳县妇幼保健计划生育服务中心  湖南  桂阳  424400

[摘要]：目的：研究产前筛查预防出生缺陷的临床作用。方法：在本文研究将15553例进行产前筛查的产妇作为研究主要对象，收治时间在2019年11月-2022年11月之间，其中早孕6828例、中孕8725例，对其进行产前筛查方式，分析检查结果。结果：早孕、中孕女性开展检查后，血清学筛查结果显示，中孕期女性筛查总阳性率为10.03%，早孕期女性筛查总阳性率为7.15%。结论：产前筛查预防出生缺陷的效果十分显著，能够有效减少出生缺陷的发生，还能够实现优生优育，且满意度高、依从性好。

[关键词]：产前筛查；出生缺陷；临床作用

我国作为世界人口第一个大国，如何提升人口的健康水平对于世界人口的健康发展具有重要的意义，而在近年来，多个国家均开展产前诊断、产前筛查，能够及时发现出生缺陷，从而使孕妇能够及时终止妊娠，降低出生缺陷的发生概率，产前筛查是一种无创、可行、简便的方式，能对遗传性疾病、先天畸形进行筛查，若为产前筛查高风险，建议孕妇需要进一步进行检查，主要是由于产前筛查属于初筛，检出率大约在60%-70%之间，无法明确诊断，即使产前筛查高风险，也不一定代表胎儿存在异常。对于该种情况可以开展无创DNA、羊水穿刺，明确胎儿是否存在异常[1]，因此，本次研究分析产前筛查预防出生缺陷的临床作用的效果，见下文描述。

1资料和方法

1.1资料

在本文研究将15553例进行产前筛查的产妇作为研究主要对象，收治时间在2019年11月-2022年11月之间，其中早孕6828例、中孕8725例，采取产前筛查方式，产妇的平均年龄33.14±2.11（20~46）岁。纳入标准：签署知情同意书。排除标准：临床资料不完整。

1.2方法

产前筛查：与孕妇的各项情况进行结合，比如有无糖尿病、吸烟、试管婴儿、年龄、体质量、单双胎情况、孕周等等，对18-三体综合征、开放性神经管畸形、唐氏综合征的风险率、妊娠相关血浆蛋白A进行筛查，将筛查结果详细记录，详细开展以下检查，①通过对甲胎蛋白、游离b亚基人促绒毛膜性腺激素值进行测定，再与孕妇的孕周、年龄、生活习惯、既往病史、体质量进行结合，选择产前筛查的专用软件对其有无严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、无脑儿、致死性软骨发育不良等疾病的风险值进行计算。②对于筛查得出具有较高唐氏综合征高风险的孕妇，需要指导其及时前往专科门诊进行咨询，同时进行羊水穿刺，若结果显示穿刺神经管缺陷高风险者，需要采用超声进行明确诊断，检测方法和上述相同。③胎儿疾病有关的专科，包括检验科、超声科、产科、遗传学、病理性、新生儿科等等，首先由专科医师对患者的病史以及检查资料进行收集，再由多科医师会诊，对患者是否需要进行继续检查进行明确，并评估胎儿可能出现的缺陷，决定是否需要终止妊娠，若能够继续妊娠，需要评估新生儿的预后情况。

1.3 观察指标

分析检查结果。

1.4 统计学处理

统计学软件采用SPSS26.0，P＜0.05代表本研究数据差异小。

2 结果

对早孕、中孕女性开展检查后，血清学筛查结果显示，中孕期女性筛查总阳性率为10.03%，早孕期女性筛查总阳性率为7.15%（P＜0.05），见表1所示。

表1：分析检查结果

3讨论

据相关研究显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，而新生儿出生缺陷与孕产妇保健意识不够、对常规产检不重视有关。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天性缺陷婴儿的出生已成为可能，其中产前筛查十分重要[2]。

随着近年来生活习惯的改变、环境污染的严重，进而导致新生儿出生缺陷的发生率也不断增加，我国每年约有100万的出生缺损新生儿，所占比在4%。新生儿缺陷主要是指胎儿在胚胎发育过程中的功能、代谢、精神、行为、结构等方面的异常，包括智力低下、代谢性疾病、先天性畸形等等[3]。研究数据显示，染色体病主要分为两个类型，即常染色体病、性染色体病，其中性染色体病常常在婴儿时期，但无任何的临床表现，直至青春期才能发现第二性征发育异常，从而就诊，早期难以进行发现；而常染色体异常主要是存在生长发育落后、智力障碍、严重的先天畸形等，常常伴有特殊的体征，其中以唐氏综合征最为常见。而为了能够使每位孕妇在孕期能够获得有计划、完整的产前诊断服务，本次研究在传统的产前筛查的基础上对产前诊断过程进行不断研究，对于早期的产前诊断进行加强，选择多学科的协作方式，从而有效预防误诊情况的发生。另外，需要将实验室基因诊断、病理学科、超声诊断进行结合，从而使出生缺损以及染色体异常的产前诊断质量得以提高

[4]。

产前筛查具有多种优势，例如（1）可以在整个的妊娠期，对于孕妇和胎儿进行全面的了解和监测。定期的产前检查，可以及时的发现孕妇的异常；（2）产前检查可以及时的发现胎儿在宫内是否有缺氧的情况发生，包括羊水量的测量，脐血流的测定以及胎心的电子监护等。（3）妊娠早期如果出现有腹痛、阴道出血的症状，要了解是否有胎盘的异常，或者是有宫颈息肉等等的因素导致的出血，在妊娠中期要进行胎儿的大畸形筛查，通过产前筛查可以及时的发现胎儿的异常。产前检查可以在整个的妊娠期，对于孕妇和胎儿进行全面的了解和监测，结合遗传学诊断、超声诊断以及对于超声筛查胎儿软指标异常的相关后续事宜进行细化，能够将产前诊断技术以及方式进行扩充，并且对于超声软指标异常的胎儿的染色体核型进行加强分析，故此能够使胎儿染色体异常的检出率得以提高。同时，产前筛查作为唐氏综合征的最有效的检查方式之一，能使孕产妇的心理压力得到缓解，提高孕产妇和家属的接受度和配合度较，是检查的首选。

研究显示，对早孕、中孕女性开展血清学筛查结果显示，中孕期女性筛查总阳性率为10.03%，早孕期女性筛查总阳性率为7.15%，通过开展产前筛查预防，能够更加准确地了解胎儿在腹中生长发育的详细情况，而临床建议，可以将血清学筛查与B超联合，大大提升临床诊断准确率。一旦观察到异常的情况，可以及时干预，另外在本次研究过程中认为，孕妇在整个的妊娠期，都要进行定期的规律的产前检查。本研究中孕筛查阳性率高，其中原因之一就是中孕的高龄产妇比较多，有1025人，达总人数的11.75%，比早孕的2.30%高出许多，因高龄孕妇有很多因素都会影响唐氏筛查筛查阳性率，因此，对于高龄孕妇临床需要对其进行规范的监测。在妊娠12周左右就应行早孕期B超筛查，测量NT尽早排除胎儿有无畸形的风险；预产期年龄35-39岁的建议行无创DNA检查，＞40的建议行绒毛膜穿刺术，判断有无染色体异常；妊娠22-24周应做四维彩超和胎儿心脏彩超排畸；24-28周应筛查妊娠期糖尿病等疾病，来达到优生优育的目的。

血清学筛查方面，包括早期唐氏筛查及中期唐氏筛查，筛查目标为非整倍体。早期唐氏筛查主要是孕11周~13+6周的孕妇，对其采集血液，对血清中妊娠相关蛋白 A 及β-绒毛膜促性腺激素的含量进行测量，再结合血清中位数倍值及孕妇的年龄、体重、孕周及胎儿颈后透明带数值，对胎儿罹患非整倍体风险值进行预估和评测，也就是对21-三体和18-三体进行筛查，该方法结合胎儿 NT 检出率较高，优点是筛查的时间早，能够为后续赢得更多的时间，缺点是存在一定的漏诊率和假阳性率，且成本较高,存在部分孕妇失访。中期唐氏筛查适合孕周为15周~20+6周的孕妇，通过对孕妇的血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇的测量，再加上孕妇的年龄、体重及孕周等数据，对胎儿罹患 21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险值进行预测。该项筛查的优点是经济方便,缺点是仍存在假阳性率和漏诊率。

在影像学筛查方面，包括产科超声筛查及胎儿核磁共振，主要针对胎儿结构畸形进行筛查，产科超声筛查安全、便捷、无损伤，能实时观察胎儿各个脏器及部位，从早孕期贯穿至临产。但超声也有其技术局限性,微小结构畸形或器官功能障碍无法被超声显示，且超声易受孕妇腹壁脂肪及羊水量的影响,有时会成像模糊，给筛查或诊断造成一定困难。早孕期超声筛查的时间应在 11 ~13周进行，主要检测胎儿顶臀径、NT 及胎心等，一方面根据胎儿径线判断胎儿大小是否符合孕周，另一方面可早期发现部分严重的胎儿畸形，如无脑儿等情况。这个时期临床医生需根据胎儿NT 判断孕妇是否需要进行介入性产前诊断。如胎儿NT≥3 mm,应建议孕妇行早孕期绒毛穿刺和胎儿染色体检查。NT增厚首先考虑染色体异常，其次是先天性心脏病，病毒感染，地中海贫血，而对于早孕期 NT 增厚的孕妇，如能顺利进展到中孕期应于18~20周后及时行详细的胎儿心脏超声筛查。中孕期超声畸形筛查的时间应于 20~24 周进行胎儿结构的畸形筛查,可发现先天性心脏病、脊柱裂、肾缺如、肢体短缩等各种畸形。中孕期胎儿心超是对胎儿心脏结构的直接检查，主要检查胎儿心脏的解剖结构及血流动力学改变。胎儿心超诊断复杂性先心病应首先明确心脏位置，然后按照先心病的顺序，明确每一心脏节段的结构状况。胎儿心超可诊断出的心脏畸形有:左心室发育不良、右心室发育不良、单心房、单心室、右位心心内膜垫缺损、法洛氏四联症、大血管错位、瓣膜病等。

综上所述，产前筛查预防出生缺陷的效果十分显著，能够有效减少出生缺陷的发生，还能够实现优生优育，值得在临床中推广运用。

参考文献：

[1]高兴华. 产前筛查预防出生缺陷的临床价值研究[J]. 中国实用医药,2022,17(2):80-82.

[2] 张莉. 出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断[J]. 中国实用乡村医生杂志,2018,25(3):6-8.

[3] 王红,何晓燕,王静. 产前筛查和产前诊断对预防出生缺陷的影响[J]. 热带医学杂志,2018,18(1):47-50.

[4]畅红梅. 新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究[J]. 中国初级卫生保健,2016,30(6):34-35.