探讨产前超声联合遗传学检测诊断胎儿肾脏囊性疾病的应用

探讨产前超声联合遗传学检测诊断胎儿肾脏囊性疾病的应用

杨毅诚

临沧市人民医院超声科,云南临沧677000

【摘要】目的：观察产前超声联合遗传学检测诊断胎儿肾脏囊性疾病的应用。方法：选择2023年2月到2024年2月期间入本院就诊的具有肾脏囊性疾病胎儿的孕妇25例，对孕妇实行产前超声联合遗传检测诊断。结果：在产前超声检测中，有15位孕妇的胎儿显示双肾呈现实质回声增强的情况，而肾脏的大小和形态均保持正常，在遗传学检测中诊断为胎儿携带常隐多囊肾的致病基因。1例胎儿经过产前超声检测时，检测出双肾的体积发生异常增大，并且实质回声增强。经过遗传学检测，确认胎儿携带了常染色体隐性多囊肾病的致病基因。在7例胎儿显示出单侧或双侧肾脏存在多发的囊肿，2例胎儿发现单侧或双侧肾脏实质回声稍有增强。其他孕妇的胎儿在遗传学检测中并未发现致病基因，因此推测胎儿的肾脏囊性改变不是完全由遗传因素引起。其中，有12例诊断为多囊性发育不良肾。有3例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。结论:通过产前超声联合遗传学检测，可诊断出胎儿的肾脏囊性疾病，具有较高的临床诊断价值。

【关键词】产前超声；遗传学检测；胎儿肾脏囊性疾病

产前诊断技术的发展，为胎儿健康的早期识别与干预提供了重要手段。在众多先天性异常中，胎儿肾脏囊性疾病是其中发病率较高的先天性疾病，因此，属于重点的产前诊断项目[1]。产前超声是一种无创、经济的检测手段，逐渐成为筛查胎儿肾脏异常的首选方法。但是，由于胎儿肾脏疾病的超声特征不典型，单独使用超声诊断中存在局限性[2]。近年来，遗传学检测技术的快速发展，尤其是无创产前基因检测（NIPT）的普及，为胎儿肾脏囊性疾病的精确诊断提供了新的可能性[3]。通过结合两种检测方法，可以提高检测的准确性。

1资料与方法

1.1一般资料

选择2023年2月到2024年2月期间入本院就诊的具有肾脏囊性疾病胎儿的孕妇25例，年龄具体值域23岁～35岁、均值（32.19±1.72）岁。首次检出孕周为15周到28周。纳入标准：（1）在中孕期通过超声检查，发现胎儿存在肾脏囊性病变的情况。（2）孕妇本人以及孕妇的家属了解遗传学检测的相关内容并同意参与研究。排除标准：（1）胎儿存在家族遗传史。（2）胎儿存在先天性畸形。

1.2方法

选择孕妇都需进行产前超声联合遗传学检测诊断。在产前超声检查中，通过超声观察胎儿肾脏的形态、大小和结构，特别注意是否有囊性结构的存在。在遗传学检测中，需先进行遗传咨询，在超声检查发现异常后，建议孕妇进行遗传咨询。遗传咨询师会解释遗传原因，并讨论进一步的遗传学检测选项。根据遗传咨询师的建议，可以选择进行无创产前基因检测（NIPT）。NIPT 通常通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来检测染色体异常和某些单基因疾病。如果NIPT结果提示存在遗传风险，可以进行更深入的基因检测，如全外显子组测序或特定基因的突变分析。遗传学检测结果将与产前超声结果相结合，由专业的医疗团队（包括产科医生、遗传学专家、超声医师等）进行综合分析。根据这些综合信息，医疗团队将给出明确的诊断，评估疾病的严重程度，以及遗传模式。孕妇和家属接受详细的咨询，了解胎儿的状况、预后以及治疗选项。基于这些信息，孕妇和家属可以做出知情的决策，包括继续妊娠、准备相应的产后治疗计划或考虑终止妊娠。

1.3统计学处理

将数据纳入SPSS22.0软件中分析，差异明显以（P<0.05）表示。

2结果

2.1 产前超声检测结果以及遗传学检测结果

经过产前超声检测后，有15位孕妇的胎儿在16至23周的产前超声检查中显示双肾呈现实质回声增强的情况，而肾脏的大小和形态均保持正常。经过后续遗传学检测中，发现携带致病基因，遗传学检测进一步揭示了胎儿携带常显多囊肾的致病基因。有1例孕妇的胎儿呈现出双肾体积增大、实质回声增强，并伴随羊水减少的情况。遗传学检测发现该胎儿携带常隐多囊肾的致病基因。有7例孕妇的胎儿在产前超声检测中表示单侧或双侧肾脏存在多个囊肿，有2例孕妇的胎儿中观察到单侧或双侧肾脏实质部分回声略有增强，同时发现肾盂肾盏积水并伴有输尿管扩张的情况，不过膀胱充盈状态良好，且羊水量维持在正常水平。在15例双肾呈现实质回声增强的胎儿中，有3位孕妇的双肾尺寸偏小，产前超声检测出胎儿的双肾的回声增强。有2例孕妇存在肾功能不全、肾小囊肿以及糖尿病的病史，胎儿经过产前超声检测，发现双肾实质回声增强。其他的胎儿在遗传学检测中并未发现致病基因，因此推测这些胎儿的肾脏囊性改变不是完全由遗传因素引起。其中，有12例诊断为多囊性发育不良肾。有3例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。

3讨论

胎儿肾脏囊性疾病是指涉及肾脏囊性病变的一系列疾病，由遗传、环境和其他未知因素引起[4]。囊性疾病会导致肾脏功能受损，严重时甚至可能危及生命。因此，对胎儿肾脏囊性疾病的早期诊断和治疗非常重要[5]。产前超声是一种非侵入性、无辐射且成本相对较低的检查手段，被广泛用于筛查胎儿的先天性疾病。通过超声，医生能够直观地观察到胎儿肾脏的形态、大小和结构，从而发现囊性结构等异常表现

[6]。例如，常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）在超声下通常表现为双肾对称性增大、回声增强等特征。随着遗传学技术的不断进步，无创产前基因检测等先进技术能够更准确地识别胎儿是否存在染色体异常或基因缺陷。通过遗传学检测，可以在超声发现异常的基础上进一步确认病因，提高诊断的准确性。产前超声能够提供直观的影像信息，而遗传学检测可以从分子层面确认疾病的遗传基础。二者的结合能够显著提高胎儿肾脏囊性疾病的诊断准确率。

本次研究中联合检测，能够更准确地识别胎儿肾脏囊性疾病、评估预后并指导临床治疗与决策。

参考文献：

[1] 董敏,侯红梅,杨莹莹,等. 产前超声联合遗传学检测诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值[J]. 影像研究与医学应用,2022,6(8):191-193.

[2] 陈菲,袁婷婷,陈敏,等. 多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析[J]. 实用妇产科杂志,2022,38(8):616-620.

[3] 黄丝琪,张慧敏,陈敏,等. 染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析[J]. 中华妇产科杂志,2023,58(4):296-300.

[4] 唐丽君. 胎儿先天性肾脏及泌尿道异常的产前精准诊断初探[D]. 广东:南方医科大学,2023.

[5] 李娟. 常见胎儿肾脏异常的超声表型与基因型的相关性分析[D]. 河南:郑州大学,2022.

[6] 吴庆华,杨赛赛,王参,等. 一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2020,37(5):559-562.