遗传因素在双向情感障碍发病中的作用探讨

遗传因素在双向情感障碍发病中的作用探讨

张郭

联勤保障部队第九六七医院 116041

摘要：双向情感障碍，或称躁郁症，是一种影响情绪、能量及活动水平的常见精神健康障碍。它以极端的情绪波动为特征，从极度兴奋（躁狂）到深度抑郁。这种病状不仅损害患者的生活质量，也严重干扰他们的社会功能，因此对它的成因和病理机制进行深入研究至关重要。遗传学作为一门不断发展的科学，为我们理解双向情感障碍提供了新视角。最新研究显示，多个基因可能参与调节大脑中与情绪相关的神经递质系统，这些基因的变异可能与疾病风险有关。此外，环境因素如压力、生活方式选择也可能与遗传因素相互作用，共同决定一个人是否发展出此病。了解这些复杂的交互作用有助于开发更精确的疾病预测工具和治疗策略。

关键词:遗传因素;双向情感障碍;发病机制

一、双向情感障碍概述

（一） 双向情感障碍的定义与分类

    双向情感障碍，亦称躁郁症，是一种以情绪、精力及活动水平剧烈波动为特征的情感障碍。此病分为两大类：躁狂型和抑郁型。躁狂型患者常表现出过度兴奋、自信、健谈、思维跳跃等特征；而抑郁型患者则持续处于悲伤、兴趣缺失、疲惫、自我责备、失眠或嗜睡等状态。这两种类型可能在一个患者身上交替出现，给其日常生活带来巨大困扰。此外，双向情感障碍还可能伴有其他心理及身体问题，例如焦虑、物质滥用等。因此，对该病的准确诊断和有效治疗至关重要。

（二） 双向情感障碍的临床表现

    双向情感障碍，又称双相情感障碍，是一种复杂的情绪障碍，其症状在不同个体间差异显著。躁狂期的表现可能包括过度的活力、言语增多、思维快速转换、冲动消费以及减少的睡眠需求。相比之下，抑郁期则可能伴随持续的情绪低落、兴趣减退、体力疲惫、自我责备、饮食习惯变化、注意力分散、失眠或嗜睡等症状。这些症状的多样性不仅给患者带来巨大的个人挑战，也可能波及他们的家庭、职业和人际关系。重要的是要认识到，并非所有患者都会在同一时期经历躁狂和抑郁两个阶段，有些患者可能只表现出躁狂或抑郁的单相特征。因此，对每个患者的独特状况进行深入评估并制定个性化的治疗方案是至关重要的。

二、遗传因素与双向情感障碍的关系

（一） 遗传学基础

    基因和表观遗传学在双向情感障碍的研究中扮演关键角色。基因作为遗传信息的载体，通过编码蛋白质来调节生命体的多种生理功能。而表观遗传学则探讨了在不更改DNA序列的前提下，如何通过化学修饰，例如DNA甲基化和组蛋白修饰，来控制基因表达。这些修饰可以影响基因的活性，进一步塑造个体的特征和行为。在双向情感障碍的研究中，科学家们正努力识别那些可能增加患病风险的基因变异，并研究这些变异如何与表观遗传学的改变相互影响，进而影响大脑的功能和情绪的稳定性。

    基因组学和全基因组关联分析在双向情感障碍研究中扮演着关键角色。通过深入探索生物体的遗传信息，科学家们能识别出与这种复杂精神疾病相关的基因变异。这种方法不仅揭示了疾病的潜在生物学机制，而且为个性化医疗和精准治疗策略的开发奠定了基础。例如，某些特定的基因变异被发现与双向情感障碍的风险相关联，这为未来的预防和干预措施提供了新的靶点。此外，随着技术的进步和数据的积累，研究人员有望揭示更多关于疾病发生发展的细节，从而推动医学领域的创新。

（二） 家系研究与双生子研究

    家系研究在揭示双相情感障碍的遗传因素方面扮演关键角色。通过深入分析患者及其家族成员的健康记录，研究者能揭露潜在的遗传模式，它们或许与疾病风险相关联。特定的基因变异如何在家庭中传递，以及这些变异与病症间的联系强度，是科学界关注的焦点。这些研究成果不仅深化我们对双相情感障碍遗传机制的理解，也为新诊断工具和治疗方案的开发提供宝贵信息。

（三） 分子遗传学研究进展

    候选基因研究在双向情感障碍的分子遗传学领域扮演着关键角色。它们专注于那些已知与神经系统功能相关的基因，旨在揭示这些基因的变异如何影响个体患病风险。例如，某些基因参与调控神经递质的合成与释放，而这些神经递质对情绪和认知具有显著影响。研究这些基因的突变或表达变化有助于深入理解双向情感障碍的生物学基础，并为未来的精准医疗策略提供宝贵信息。

（四） 遗传与环境交互作用

    基因-环境交互作用网络在双向情感障碍研究中的重要性不容忽视。这种交互性揭示了遗传和环境因素在疾病发展过程中的复杂互动。例如，某些基因变异可能会在特定环境下，如长期的压力或不良的生活方式选择下，增加个体患双向情感障碍的风险。对这些交互作用的理解有助于科学家更深入地揭示双向情感障碍的发病机制，并据此设计出更为精准的预防和治疗措施。在双向情感障碍的研究中，关注基因-环境交互作用网络至关重要。这种交互性强调了遗传和环境因素在疾病发展中的相互作用。

三、遗传因素在双向情感障碍发病中的作用机制

（一） 神经递质与受体异常

    双向情感障碍的核心发病机制涉及5-羟色胺系统，该系统调控情绪、睡眠、食欲等关键生理过程，对维护心理健康至关重要。研究显示，双向情感障碍患者存在5-羟色胺系统功能异常，这可能导致情绪波动、能量变化及认知功能障碍等症状。因此，针对5-羟色胺系统的药物，例如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），成为治疗双向情感障碍的常用方法。

    去甲肾上腺素系统在双向情感障碍的发病机制中扮演关键角色，它调控着个体的警觉性、注意力和应对压力的能力。研究显示，该系统在双向情感障碍患者中可能表现出功能异常，进而导致情绪波动、能量变化和认知功能障碍。因此，针对去甲肾上腺素的药物，例如去甲肾上腺素再摄取抑制剂（NRIs），被广泛用于治疗双向情感障碍。这些药物通过调整去甲肾上腺素的水平来稳定患者的情绪和认知状态，从而改善他们的生活质量。

（二） 神经内分泌改变

    下丘脑-垂体-肾上腺轴在双向情感障碍中的作用至关重要，它通过调节应激反应来影响个体的情绪、能量水平及行为。该系统功能异常可能是导致患者情绪波动、能量变化和认知功能障碍的原因。因此，针对这一系统的药物，如皮质醇受体拮抗剂或激动剂，正成为研究焦点，有望为双向情感障碍提供新的治疗方法。

（三） 神经可塑性损伤

    突触可塑性是双向情感障碍发病机制中的核心要素。这种神经元的连接强度调整对学习记忆至关重要。研究显示，双相障碍患者的突触可塑性可能异常，导致情绪波动和认知行为问题。因此，以神经营养因子或离子通道调节药物为靶点的治疗策略正成为研究焦点，旨在开发更有效的疗法。

结论

    双向情感障碍（Bipolar Disorder）是一种复杂的脑部疾病，其发病机制涉及多种生物学过程。最新研究表明，遗传因素在双向情感障碍中扮演着关键角色，而神经递质与受体异常、神经内分泌改变、神经可塑性损伤以及表观遗传学改变也是该病发生发展的重要因素。遗传学研究通过全基因组关联分析（GWAS）、家系研究和双生子研究等方法，已经识别出多个与双向情感障碍相关的基因位点。这些基因位点的发现不仅加深了对双向情感障碍遗传基础的理解，而且为未来的精准医疗提供了可能。例如，候选基因研究和基因表达谱研究揭示了特定基因在双向情感障碍发病中的潜在作用，这有助于开发针对特定遗传变异的治疗方法。

参考文献:

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[2]间学敏.两种脑复杂疾病遗传及发育生物学研究[D].上海交通大学,2018.
[3]赵强.基于全外显子组的中国人群双向情感障碍遗传基础初探[D].厦门大学,2018.