简介：摘要Loeys-Dietz综合征(LDS)2型患者1例，3岁，主动脉瓣环扩张并主动脉瓣重度反流，主动脉窦部扩张，选用21#机械瓣膜同24 mm涤纶管道组合成带瓣管道行主动脉瓣升主动脉置换(Bentall)术＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术。术后3个月随访超声心动图示手术效果良好。针对儿童LDS患者当主动脉瓣环扩张并反流影响心功能时可考虑采用组合式带瓣管道手术治疗以适应患儿更长时间的生长发育，还需对除大动脉以外的其他部位尤其是脑部血管终身随访监测。

简介：摘要患儿　男，4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异，导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲，而在外祖父母中未检测到，该变异为新自发变异，且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍，但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。

简介：摘要目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定，明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析，探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异，明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者，为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。