简介：摘要Loeys-Dietz综合征(LDS)2型患者1例，3岁，主动脉瓣环扩张并主动脉瓣重度反流，主动脉窦部扩张，选用21#机械瓣膜同24 mm涤纶管道组合成带瓣管道行主动脉瓣升主动脉置换(Bentall)术＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术。术后3个月随访超声心动图示手术效果良好。针对儿童LDS患者当主动脉瓣环扩张并反流影响心功能时可考虑采用组合式带瓣管道手术治疗以适应患儿更长时间的生长发育，还需对除大动脉以外的其他部位尤其是脑部血管终身随访监测。

简介：摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，男，3岁3个月，不完全腭裂，双手中指痉挛，疝气，膝关节过伸，心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张，主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示：TGFβR2基因有一个杂合突变，为错义突变。根据基因检测结果，结合患儿临床特征性表型，诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣，升主动脉置换术(Bentall)＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术"，术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官，全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段，对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

简介：摘要目的探讨院际急危重先天性心脏病新生儿转运过程中的安全性及其预后。方法回顾性分析2016年7月至2018年7月广东省人民医院新生儿科转运团队主动院际转运237例急危重先天性心脏病新生儿转院前的危重评分、转运路程和需要的时间以及转运途中、住院期间相关资料和患儿的转归。结果237例患儿中，男162例，女75例；转运的中位日龄为6 d，中位体质量2.98 kg；转运前新生儿危重病例评分(NCIS)(86.54±9.05)分，>90分136例，70～90分84例，<70分17例；转运距离中位数90 km，转运到新生儿重症监护室(NICU)时NCIS(87.05±8.19)分，>90分138例，70～90分82例，<70分17例，根据转运时间和路程分组，转运前后危重病例评分差异无统计学意义(t＝0.346，P>0.05)；转运前后各急危重症患儿生命体征无明显恶化；转运过程中无一例死亡，外科手术及内科介入治疗好转及治愈出院222例，放弃治疗或丧失手术时机后死亡15例。结论院际急危重先天性心脏病新生儿转运按照原则及转运规章制度，做好双方医院医护人员的沟通，转运设备齐全，转运途中认真观察及作出正确的评估和处理，急危重先天性心脏病新生儿的转运是安全有效的。

简介：摘要目的分析复杂型先天性心脏病（CCHD）患儿的临床诊疗现状及术后死亡的影响因素，优化CCHD的围术期管理，为临床决策提供新的科学依据。方法本研究为回顾性单中心研究。入选2017年1月到2019年12月在广东省人民医院诊断为CCHD的婴儿（入院时年龄为0~1岁）。收集患儿的一般临床信息、住院诊疗资料、预后及并发症等。选取接受手术治疗的患儿，采用多因素logistic回归分析探索影响接受手术治疗的CCHD患儿术后死亡的独立危险因素。结果共纳入826例CCHD患儿，其中男婴556例（67.3%），首次入院年龄为51.0（5.0，178.3）d。法洛四联症264例（32.0%）和完全性肺静脉回流异常137例（16.6%）占多数。产前诊断者195例（23.6%）。196例（23.7%）患儿使用前列腺素治疗。术前有创通气时间0（0，0）h，术后有创通气时间95.0（26.0，151.8）h。668例（80.9%）接受了手术治疗，手术时年龄100.5（20.0，218.0）d，手术时间190.0（155.0，240.0）min。62例（7.5%）接受内科治疗，96例（11.6%）放弃治疗。675例（81.7%）好转出院，55例（6.7%）死亡，109例（13.2%）在1年内再次入院。出现并发症的患儿有565例（68.4%），主要为肺炎334例（40.4%）和心律失常182例（22.0%）。多因素logistic回归分析结果显示，延迟关胸（OR=49.775，95%CI 3.291~752.922，P=0.005）、术后有创呼吸机通气时间延长（OR=1.003，95%CI 1.000~1.005，P=0.038）和心脏低排综合征（OR=272.658，95%CI 37.861~1 963.589，P<0.001）是CCHD患儿术后死亡的独立危险因素。结论CCHD患儿中多数为法洛四联症和完全性肺静脉回流异常，产前诊断者不到1/4，多数接受了手术治疗。并发症主要以肺炎和心律失常多见。延迟关胸、术后有创呼吸机通气时间延长和心脏低排综合征是CCHD患儿术后死亡的独立危险因素。