简介：摘要目的探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原(HLA)新等位基因形成的分子机制。方法选择2008-2014年，山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个HLA新等位基因为研究对象。采用HLA等位基因特异性扩增测序方法确认HLA新等位基因的碱基序列。HLA新等位基因在基因数据库(Genbank)进行注册，并且将基因的碱基序列提交世界卫生组织(WHO)HLA系统因子命名委员会，获得正式HLA等位基因命名。将HLA新等位基因碱基序列与其碱基序列最相近的已知等位基因进行比较，分析碱基突变情况及其对编码氨基酸的影响。采用血清学HLA分型方法对存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性进行鉴定。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组37个HLA新等位基因与其序列最相近的已知等位基因比较结果显示，29个HLA新等位基因为单个碱基替换，5个为2个碱基替换，3个为碱基片段交换或重组。②对9个存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性鉴定结果显示，HLA-B*40：96基因编码的抗原为HLA-B40亚型，与HLA-B*40：96基因碱基序列最相近的已知HLA等位基因为HLA-B*40：06：01：01，其编码的抗原为HLA-B61亚型，其余8个HLA新等位基因编码抗原的特异性与其相应的碱基序列最相近的已知HLA等位基因所编码的抗原特异性一致。结论本实验室发现的中国HSC捐献人群的37个HLA新等位基因中，碱基替换是形成新等位基因的主要分子机制。