简介：摘要目的通过了解某区机关工委员工健康体检结果，汇总员工体检数据，获得某区机关工委工作人员健康检查疾病阳性率，并对体检报告加以分析，可以对有些症状但不典型的疾病及早做出诊断、预防，并积极治疗。把疾病对自身的危害降到最低，减少个人的痛苦，减轻社会和家庭的压力。

简介：背景:在不同种族人群中白癜风相关的人类白细胞抗原(HLA)中,其血清型有差异。目的:旨在评估可能导致中国汉族白癜风患者遗传易感性的HLA在Ⅰ和Ⅱ组位点的分布。方法:在中国汉族187例白癜风患者和273例对照组中应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法分析HLA之Ⅰ和Ⅱ组等位基因频率。2×2列联表计算连锁不平衡。结果:2个位点的单倍型包括HLA-A25-B13、HLA-A25-B27、HLA-A25-Cw30602、HLA-A25-DQA130302、HLA-A25-DQA130601、HLA-A25-DQB130303、HLA-B13-Cw30602、HLA-B13-DQA130302、HLA-B13-DQA130601、HLA-B27-Cw30602、HLA-B27-DQA130302、HLA-B27-DQA130601、HLA-B27-DQB130303、HLA-B27-DQB130503、HLACw30602-DQA130302、HLA-Cw30602-DQA130601、HLA-Cw30602-DQB130303、HLA-Cw30602-...

简介：摘要目的探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原(HLA)新等位基因形成的分子机制。方法选择2008-2014年，山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个HLA新等位基因为研究对象。采用HLA等位基因特异性扩增测序方法确认HLA新等位基因的碱基序列。HLA新等位基因在基因数据库(Genbank)进行注册，并且将基因的碱基序列提交世界卫生组织(WHO)HLA系统因子命名委员会，获得正式HLA等位基因命名。将HLA新等位基因碱基序列与其碱基序列最相近的已知等位基因进行比较，分析碱基突变情况及其对编码氨基酸的影响。采用血清学HLA分型方法对存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性进行鉴定。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组37个HLA新等位基因与其序列最相近的已知等位基因比较结果显示，29个HLA新等位基因为单个碱基替换，5个为2个碱基替换，3个为碱基片段交换或重组。②对9个存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性鉴定结果显示，HLA-B*40：96基因编码的抗原为HLA-B40亚型，与HLA-B*40：96基因碱基序列最相近的已知HLA等位基因为HLA-B*40：06：01：01，其编码的抗原为HLA-B61亚型，其余8个HLA新等位基因编码抗原的特异性与其相应的碱基序列最相近的已知HLA等位基因所编码的抗原特异性一致。结论本实验室发现的中国HSC捐献人群的37个HLA新等位基因中，碱基替换是形成新等位基因的主要分子机制。