简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要目前临床治疗格雷夫斯病(GD)的方法主要有抗甲状腺药物(ATD)治疗、放射性碘(RAI)治疗及外科手术治疗。治疗格雷夫斯眼病(GO)需要在控制甲状腺功能的同时，选择糖皮质激素治疗、眼眶局部放射治疗或手术治疗，然而上述疗法均为对症治疗，并非针对疾病发病机制进行治疗。研发直接靶向促甲状腺素激素(TSH)受体(TSHR)或胰岛素生长因子1(IGF-1)受体(IGF-1R)的药物，有望成为从病因学角度对GD及GO进行根治的新方法。本文对上述2种治疗方法的进展及存在的不足进行综述。