简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

简介：摘要目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况，临床表现，生长激素等实验室检查，头颅或垂体磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例，年龄1.0~11.2岁，均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现（背部及四肢为主），例5有生长激素缺乏，例2、4头颅MRI提示异常，基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异，分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T（p.Gln3613*）、c.4332G>A（p.E1444E）、c.2508dupC（p.W838Lfs*9）、c.11695_11696delinsT（p.T3899Sfs*73）、c.9915dupA（p.P3306Tfs*22），其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道，最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS，全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。