简介：摘要目的探讨Zeste同源物增强子2（EZH2）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点（rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T）的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型（OR=1.362，P=0.015）和显性模型（OR=1.22，P=0.045）乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明，在BMI≥24 kg/m2的女性中，与野生型相比，rs6464926位点TC基因型（P=0.050）、TT基因型（P=0.025）和显性模型（TC+TT，P=0.021）患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性（P=6.89E-47）。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达（P<0.001），并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期（HR=1.27，P=0.013）、无远处转移生存期（HR=1.37，P<0.01）和无复发生存期（HR=1.44，P<0.01）相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关，其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。

简介：摘要目的生物样本库建设在疾病的精准预防、诊治研究中发挥着不可替代的作用，基于大人群队列的可共享生物样本库网络是未来发展方向。本研究的生物样本库是国家精准医学计划"中国乳腺癌专病队列研究"的重点内容之一，旨在解决标准化程度不足、共享性不够的瓶颈。方法通过建设"实体库-信息库-延伸库"、泛共享的乳腺癌专病队列生物样本库网络以及建立严格的标准制定与质量控制标准建设标准化生物样本库。结果生物样本库为乳腺癌风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防治诊治方案和临床决策系统研究提供可共享的生物样本库资源。结论生物样本库资料细化完整，病例样本量充足，可满足医疗大数据、基因组学、代谢组学和表观遗传学等多个领域的研究需要。

简介：摘要目的中国女性乳腺癌发病率持续升高，负担重。乳腺癌诊疗及相关预后研究必需的临床队列建设面临诸多瓶颈，国内乳腺癌大型队列研究相对匮乏，存在标准不统一、失访率较高、重复建设、无法共享等问题。本课题为改善我国目前大型临床队列研究面临的困难和问题，联合多家三级甲等医院，合作建立中国乳腺癌专病队列，为进行乳腺癌多中心临床队列研究提供数据平台和技术支撑。方法乳腺癌标准化前瞻性队列专病队列的建立以循证医学证据为基础，通过专家论证建立乳腺癌队列标准化入组指标集，收集入组对象的基线信息、诊疗相关信息并采集生物标本。根据大型人群队列终点事件长期随访技术规范、数据安全及数据处理技术规范的要求，形成乳腺癌标准化前瞻性队列的诊疗及预后研究的随访体系。结果基于标准化的数据集，利用北京科技大学的计算机学科优势，整合动态信息采集终端和社会网络等新兴信息技术手段改善依从性及智能数据质量控制方案，研发出了中国乳腺癌专病队列数据库，截至2020年2月临床队列数据库中纳入患者12 147名。队列建设过程中采集样本资源，并与山东大学牵头开展的生物样本库多中心质量控制体系及共享评价体系研究合作，构建了开放共享的生物样本库网络，形成了乳腺癌发生发展全链条的研究平台。结论本研究随着"十三五"规划精准医学研究的实施，为乳腺癌精准诊疗提供了研究基础，为国家制定相关医学政策提供了数据支持。

简介：摘要目的乳腺癌在女性癌症中发病率第一且逐年上升。2016年9月，国家重点研发计划精准医学研究中国乳腺癌专病队列项目启动，旨在整合队列资源、提高随访质量、构建标准共享的乳腺癌专病队列，为实现乳腺癌发现、预防、早诊、治疗及预后研判等提供研究基础与标准化数据共享平台。方法本研究基于社区人群，采用询问调查、身体测量、生物样本采集、乳腺超声和钼靶X线检查建立前瞻性队列，采用区域健康监测和定向监测随访队列。结果整合乳腺癌专病社区人群队列112 118人，其中完成55 419人标准化队列调查，54 304人采集生物样本。平均年龄51.7岁，超重/肥胖女性占62.7%，绝经女性占48.9%。结论本研究将为中国女性乳腺癌精准防治提供队列基础和研究平台。

简介：摘要循证医学在大数据时代迎来了绝佳的发展机遇。Meta分析作为循证医学的高级别证据，其写作方法应为临床医师熟练掌握。完成一篇高质量的Meta分析需要全面了解其方法流程，根据研究的临床问题选择合适的分析类型，从构建临床问题到数据分析撰写，皆需遵循国际通用的规范和指南要求。精准选题，严守规范，用心琢磨，方能为临床决策提供高级别的医学证据。