摘要目的探讨Zeste同源物增强子2（EZH2）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点（rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T）的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型（OR=1.362，P=0.015）和显性模型（OR=1.22，P=0.045）乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明，在BMI≥24 kg/m2的女性中，与野生型相比，rs6464926位点TC基因型（P=0.050）、TT基因型（P=0.025）和显性模型（TC+TT，P=0.021）患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性（P=6.89E-47）。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达（P<0.001），并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期（HR=1.27，P=0.013）、无远处转移生存期（HR=1.37，P<0.01）和无复发生存期（HR=1.44，P<0.01）相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关，其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。
