简介：摘要目的探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学第一附属医院收治的162例散发IA患者(病例组)及182例同期住院患者或健康体检者(对照组)进入研究。分析并比较2组成员SOX17基因rs1072737、rs10958409和rs9298506位点基因型及等位基因频率，明确不同基因型及等位基因对IA的影响；同时进一步按性别、动脉瘤破裂情况将2组成员进行分层，明确细分人群中IA的危险因素或保护因素。结果2组成员rs10958409基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示rs1072737位点的GG+GT基因型(OR=0.913，95%CI：0.845~0.990，P=0.031)及等位基因G(OR=0.805，95%CI：0.718~0.932，P=0.029)是IA的独立保护因素，rs9298506位点GG+AG基因型(OR=1.043，95%CI：1.008~1.084，P=0.011)及等位基因G(OR=1.003，95%CI：1.001~1.007，P=0.023)是IA的独立危险因素。按性别分层后，rs1072737位点GG+GT基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立危险因素(P<0.05)，rs9298506位点GG+AG基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立保护因素(P<0.05)。按动脉瘤破裂情况分层后结果显示，破裂组和未破裂组IA患者rs1072737位点与rs9298506位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论安徽地区人群中SOX17基因rs1072737位点GG+GT基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对降低，rs9298506位点GG+AG基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对升高；rs1072737位点、rs9298506位点多态性与IA破裂与否无相关性。

简介：摘要目的探讨伴高同种半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)的高血压与脑出血患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的关系。方法前瞻性纳入2017年1月至2018年12月期间淮南市第一人民医院神经内科收治的急性脑出血患者。END定义为入院72 h内任意时间美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale, NIHSS)评分增加≥4分或格拉斯哥昏迷量表(Glasgow Coma Scale, GCS)评分降低≥2分。比较END组与非END组的基线资料，应用多变量logisitic回归分析评估END的独立危险因素。结果共纳入238例急性脑出血患者，其中64例(26.9%)发生END。END组患者伴HHcy的高血压比例、血糖、同种半胱氨酸水平、中性粒细胞计数、出血破入脑室比例、血肿增大比例、基线血肿体积、基线NIHSS评分均显著高于非END组，而基线GCS评分显著低于非END组(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，校正混杂因素后，基线血肿体积[优势比(odds ratio, OR)1.086，95%可信区间(confidence interval, CI)1.029～1.146；P＝0.003]、基线GCS评分(OR 0.420，95% CI 0.245～0.719；P＝0.002)及伴HHcy的高血压(OR 2.441，95% CI 1.185～5.029；P＝0.016)与END存在显著独立相关性。结论伴HHcy的高血压是脑出血患者发生END的独立预测因素。