简介：摘要快速眼动睡眠行为障碍（rapid eye-movement sleep behavior disorder, RBD）是一种常见于老年人的睡眠障碍类型，其主要特征为深睡眠时产生复杂的梦境及暴力行为。RBD是多种突触核蛋白病如帕金森病、多系统萎缩等的前驱标志物，早期发现并给予针对性治疗意义重大。目前，RBD的发病机制尚不完全清楚，药物治疗效果也无定论。本文将重点综述RBD的药物和非药物治疗研究进展，旨在为临床预防和治疗突触核蛋白病提供参考。

简介：摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。