简介：摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一，根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型，部分性AIS(partial androgen insensitivity syndrome，PAIS)则通常因出生时外生殖器模糊而就诊。青春期男性出现女性化乳房和不育时应考虑轻度AIS(mild androgen insensitivity syndrome，MAIS)。AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别分配。经多学科小组评估后，CAIS分配为女性，大部分PAIS分配为男性，同时需要警惕成年后因性别焦虑而进行性别再分配。与此同时，性别分配后的外生殖器整形、远期激素替代、性腺切除的理想时机及生育潜能和遗传学建议都需要个性化的处理。本文就AIS的临床处理研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。

简介：摘要1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现，全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC（p.S774Vfs*12）杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein-Taybi综合征等有重叠，故需注意与以上疾病鉴别，基因检测有助于明确诊断，生长激素治疗可改善身高。

简介：无

简介：摘要大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响，众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础，也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷，导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失，从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄性化行为之间的差异可能是导致远期出现性别焦虑的原因之一，因此雄激素不敏感综合征应该结合大脑雄激素印迹进行性别分配。