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  • 简介:摘要早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道,并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

  • 标签: 帕金森病 染色体22q11.2缺失综合征 全外显子测序,基因拷贝数变异
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  • 简介:摘要:目的:对重症肺炎患儿呼吸道感染进行治疗时,将综合气道护理应用其中,探讨其对患者的影响。方法:自2023年6月至2024年6月,选取我院重症肺炎患儿100例,将其随机分成对照组、观察组。对照组给予提供传统气道护理,观察组给予提供综合气道护理。对比两组患者的血气指标、机械通气时间、气道干预护理时间以及呼吸道感染率。结果:从研究结果来看,实施综合气道护理之后,观察组患者的气血指标优于对照组,P>0.05.实施综合气道护理之后,观察组患者不管是机械通气时间,还是气道干预护理时间,均短于对照组,P>0.05.实施综合气道护理之后,观察组患者的呼吸道感染率低于对照组,P>0.05.结论:将综合气道护理应用其中,重症肺炎患儿既可以降低呼吸道感染率,也可以改善气血指标,并可以缩短机械通气时间、气道干预护理时间,在该领域临床应用方面具有显著效果。

  • 标签: 综合气道护理 重症肺炎患儿 呼吸道感染 影响