简介：

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘 要 目的 分析气压治疗预防重症患者下肢深静脉血栓的临床效果观察。方法 本次分析选取我院重症监护室住院患者 90例，按照随机数字表法将其分观察组与对照组，分别 45例，分析比较两组患者下肢深静脉在气压治疗前后的下肢深静脉血栓发生率和下肢周径及下肢深静脉血流速度。结果 观察组与对照组进行对比下肢深静脉血栓发生率、下肢周径及下肢深静脉血流速度有明显的改变，差异有统计学意义 (P<0.05)。结论 气压治疗可明显加快深静脉血液流速，减少血栓形成，可切实预防重症患者下肢深静脉血栓的发生。

简介：摘 要：目的：研究临床开展药学服务对抗生素的合理应用意义。方法：选择 2016年 3月～ 2018年医院确诊的 100例智齿冠周炎、牙周脓肿、口腔厌氧菌患者作为研究对象，以随机数表模式分组， A组（ n=50）按一般疗法进行用药， B组（ n=50）根据循证药学服务理念进行治疗，对抗生素使用情况进行评估及比较。结果： B组在临床药效方面较 A组提升明显，在疾病复发率方面较 A组下降明显， P均＜ 0.05，差异有统计学意义。与 A组比较， B组在退热时间、血象消失时间以及炎症吸收时间等各项临床指标上缩短更明显， P＜ 0.05，差异有统计学意义。结论：临床在抗生素使用过程中引入循证药学服务理念，能够保证抗生素的合理应用，起到提升临床药效、促进恢复以及减少复发等作用。

简介：摘要目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对先证者的全部基因进行检测，用PCR反应扩增检出的变异位点，之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异，家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异，在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库，并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

简介：摘要目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。

简介：目的：研究并分析综合性护理干预预防重症监护室机械通气相关性肺炎的临床效果。方法：选取2016年1月-2018年4月期间在我院重症监护室进行机械通气的60例患者为研究对象,将其随机分为研究组和对照组,每组均为30例患者,对照组患者采用常规护理,研究组患者则在对照组的基础上进行综合护理,对比分析两组患者的相关性肺炎发生率。结果：研究组患者的机械通气相关肺炎发生率（6.7%）显著低于对照组（26.7%）,且差异具有统计学意义。结论：对患者采用综合护理模式可显著降低患者机械性通气相关性肺炎的发生率,从而提高患者的临床治疗效果.

简介：摘要目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

简介：摘要：桡骨茎突狭窄性腱鞘炎是病程发展比较慢的疾病，有着比较复杂的发病机制，主要是因为局部非特异性反应对患者腕关节活动功能产生影响，并引发疼痛症状，降低患者生活质量。临床中尚无理想的治疗措施，近些年来医学界从物理治疗领域展开深入研究，发现体外冲击波对减轻疼痛、缓解炎症反应有着良好作用，而且费用低、安全性高、操作简单、非侵入性。本文就围绕体外冲击波在桡骨茎突狭窄性腱鞘炎中的应用进展做综合阐述，探讨该疗法在桡骨茎突狭窄性腱鞘炎临床治疗中的应用前景。