简介：摘要目的外部验证IABP-ShockⅡ(intra-aortic balloon pumping in acute myocardial infarction complicated by cardiogenic shock)评分及CardShock评分预测急性心肌梗死合并心源性休克患者院内死亡风险的准确性，并与急性生理学-慢性健康状况评分Ⅱ（acute physiology and chronic health evaluationⅡ, APACHEⅡ）评分进行比较。方法根据纳入标准及排除标准回顾性纳入2010年12月至2019年5月于北京朝阳医院心脏中心住院治疗的急性心肌梗死合并心源性休克患者。收集患者基本特点资料，并将患者按照院内存活情况分为存活组及死亡组。APACHEⅡ评分为患者住院期间评分，研究者回顾性收集。IABP-ShockⅡ评分与CardShock评分由两位研究者独立进行评分，分歧与第三位研究者讨论解决。从区分度和校准度两个方面验证与比较评分预测的准确性。使用受试者操作曲线（the receiver operating characteristic curve, ROC curve)描述评分的区分度，使用Delong法比较区分度。使用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及校准曲线验证及比较评分校准度。结果共纳入急性心肌梗死合并心源性休克患者150例，院内病死率为60%。IABP-ShockⅡ评分属于低风险（0~2分）、中等风险（3~4分）及高风险（5~9）的病死率依次为29%、68%、80%。CardShock评分属于低风险（0~3分）中等风险的（4~5分）及高风险（6~9分）的病死率依次为21%、57%、82%。APACHEⅡ评分<20分、20~30分及>30分的病死率依次为19%、69%、93%。对于院内死亡事件的预测，APACHEⅡ评分显示出优异的区分度（AUC=0.90，95%CI：0.84~0.94），而IABP-ShockⅡ评分与CardShock评分显示出良好的区分度（AUC=0.76，95%CI：0.68~0.83和AUC=0.79，95%CI：0.72~0.85）。在评分的比较中，IABP-ShockⅡ评分及CardShock评分的区分度比较差异无统计学意义（0.76 vs 0.79，P>0.05），但均显著低于APACHEⅡ评分（0.76 vs 0.90，P<0.05和0.79 vs 0.90，P<0.05）。根据Hosmer-Lemeshow拟合优度检验，所有评分均获得充分的校准（P>0.05）。根据校准曲线，三种评分均显示出较为准确的校准度。结论尽管准确性差于APACHEⅡ评分，但IABP-ShockⅡ评分及CardShock评分对于预测急性心肌梗死合并心源性休克患者的院内死亡风险仍具有较高的准确性。

简介：摘要目的分析脑动脉肿瘤行早期介入栓塞治疗的临床疗效。方法2014年1月～2017年6月，于我院收治的脑动脉肿瘤患者中选取80例，随机分为两组，对照组患者在入院3d后行介入栓塞治疗，观察组患者在动脉瘤破裂早期（入院3d内）行介入栓塞治疗，对比两组临床疗效、并发症发生情况与随访6个月时的改良mRS（Rankin量表）评分。结果观察组完全栓塞率为90%，明显高于对照组（50%），差异显著，P＜0.05；观察组并发症发生率为10%，低于对照组（37.5%），差异显著，P＜0.05；观察组改良mRS评分为（1.02±0.29）分，低于对照组的（2.59±0.76）分，差异显著，t=12.6782，P=0.0000。结果脑动脉肿瘤行早期介入栓塞治疗的临床疗效显著，可推广。

简介：摘要：随着医疗技术的不断发展和医疗服务需求的持续增长，临床信息化与护理管理已成为现代医疗领域中不可或缺的重要组成部分。临床信息化系统为医疗机构提供数字化管理工具，而护理管理通过科学系统地组织护理工作，优化护理流程，提升护理服务质量。这些技术和管理手段的应用，不仅提高了医疗服务的效率和质量，还促进了医疗机构的发展和创新。

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘要目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(whole exon sequencing，WES)检测患儿的致病原因，低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant, CNV)检测，染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常，经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失，缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失，而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形，遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。

简介：摘要目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对先证者的全部基因进行检测，用PCR反应扩增检出的变异位点，之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异，家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异，在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库，并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。

简介：摘要目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。

简介：摘要目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

简介：摘要目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。

简介：摘要目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。

简介：【摘要】 目的 探究缬沙坦氨氯地平片治疗老年高血压合并糖尿病的临床疗效及其对血糖水平的影响。方法 选择2021年5月-2022年6月本院收治的70例老年高血压合并糖尿病患者进行研究，随机分为对照组和观察组，各35例。对照组单用药氨氯地平，观察组采用缬沙坦氨氯地平片治疗，比较两组的血压水平和血糖水平。结果 观察组的血压水平与血糖水平在治疗后明显优于对照组（P〈0.05）。结论 缬沙坦氨氯地平片在治疗老年高血压合并糖尿病患者中具有较好的临床治疗效果，能有效控制患者的血压和血糖水平，有推广价值。