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  • 简介:摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变,属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能。

  • 标签: DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞 基因突变
  • 简介:【 摘要】: 目的 观察 分析坐浴 1号对痔疮术后疼痛及水肿的影响。方法 选择我院 2018 年 9 月 -2019 年 8 月收治的 痔疮术后患者 110 例作为本次的研究对象, 将其 随机分为两组: 对照组和治疗 组,每组各 55 例患者 。对照组采用 1‰高锰酸钾坐浴,治疗 组病人坐浴 1号坐浴。分析两组患者 术后不同时间段 疼痛、水肿情况 。结果 与治疗前比较,两组治疗后不同时间段疼痛评分及水肿评分均明显降低,差异有统计学意义( P < 0.05 )。治疗组患者治疗后不同时间段疼痛评分及水肿评分均明显低于对照组相同时间段,差异有统计学意义( P < 0.05 )。 结论 坐浴 1号可以显著改善 痔疮术后患者的 疼痛、水肿情况 ,具有在临床上大力推广及应用的价值 。

  • 标签: 痔疮 坐浴 1号 疼痛 水肿 应用效果