简介：摘要目的总结分析慢性家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus，Hailey-Hailey disease，HHD）的临床表现和遗传学特征。方法回顾性分析3个HHD家系中9名患者的临床表型特征和家系遗传学特征分析。结果多数患者在青春期发病，皮疹表现为水疱和糜烂，部分患者伴瘙痒；皮疹分布于腹股沟、腋下、颈部和肛周等皱褶部位。3个HHD家系系谱分析显示HHD符合常染色体显性遗传模式。结论HHD符合常染色体遗传模式，在同一家系中不同患者的临床表型有一定差异。

简介：摘要目的了解苏州市5岁以下儿童A组轮状病毒（group A rotavirus，RVA）腹泻流行特征，为科学防控提供依据。方法采集2015—2019年在苏州某儿童医院住院的5岁以下腹泻患儿粪便标本1 634份，进行RVA/诺如病毒GІ/诺如病毒GΠ核酸三重实时荧光PCR检测，对RVA阳性标本进行札如病毒/腺病毒/星状病毒三重实时荧光PCR检测和G、P分型。同时收集患儿的人口学、临床症状和流行病学资料。结果检出RVA核酸阳性标本426份，检出率为26.01%，其中350份为单一RVA感染，混合感染76份，混合感染以RVA合并诺如病毒为主。RVA检出率高峰为每年11月至次年3月，检出率与气温成负相关。13~18月龄和19~24月龄组检出率较高，24月龄以下患儿占所有阳性患儿的85.55%（365/426）。RVA阳性组发生水样便和入院前呕吐的比例高于RVA阴性组，且呕吐次数更多。G9P[8]为优势基因型，感染不同基因型的患儿临床症状未见明显差异。结论RVA是苏州地区5岁以下儿童腹泻的重要病原体，需在冬春季加强2岁以下儿童轮状病毒腹泻的防控。

简介：摘要目的了解江苏省首例人感染H9N2亚型禽流感病例的流行病学特点和相应H9N2禽流感病毒血凝素(hemagglutinin, HA)基因特征。方法逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction, RT-PCR)方法检测不明原因急重症呼吸道感染病例咽拭子标本甲/乙型及各亚型流感病毒核酸。Sanger法对H9N2阳性标本进行病毒HA基因测序，与禽流感病毒数据库中的参考序列进行比对分析。构建HA基因系统进化树。结果苏州市疾病预防控制中心于2019年3月报告了江苏省首例人感染H9N2亚型禽流感病毒实验室确诊病例。HA基因序列分析表明苏州A/Suzhou/S683/2019(H9N2)病毒株为欧亚谱系Y280-like亚系分支，与A/chicken/Shanghai/S1171/2018 (H9N2)核酸序列同源性最高，为99.23%。HA蛋白裂解位点氨基酸序列为PSRSSR↓GLF，并且受体结合位点关键氨基酸中发生了Q226L突变。与F98疫苗株相比，该禽流感病毒HA潜在糖基化位点位置发生了一定程度的改变。结论苏州H9N2禽流感病毒仍为低致病性，但可能获得了适应人类宿主的部分能力。